Estudio: Los cambios en los genes que codifican las proteínas contribuyen al revelado de ADHD

Las personas de la universidad médica del estado de I.M. Sechenov First Moscú así como colegas no nativos analizaban los genomas de varias familias que tienen piezas con ADHD. Los resultados han mostrado que todos los pacientes tenían características específicas en ciertos genes. La identificación de tales configuraciones puede ayudar a diagnosticar ADHD. El trabajo fue publicado en el gorrón molecular de la psiquiatría.

ADHD, o el desorden del déficit de atención y de la hiperactividad, es un desorden neurodevelopmental común con la manifestación que ocurre generalmente en niñez. Según diversas fuentes, influencias de esta condición a partir de la 3% hasta el 30% de la población. Los niños con ADHD son distraídos fácilmente, hiperactivos e impulsivos. Los pacientes de ADHD pueden ser agresivos y tener riesgos más altos para el abuso de substancia y el revelado de otros trastornos mentales. Mejoría de la demostración del solamente 40% con edad. Los mecanismos patológicos detrás de ADHD son todavía desconocidos, pero los científicos prefieren la versión de la influencia común de factores genéticos y de adversidades ambientales (e.g., la tensión o la enfermedad del molde-madre durante embarazo, complicaciones durante trabajo, o enfermedades sufrió en niñez temprana).

“Creemos que el revelado de ADHD se puede causar por cambios en la estructura de los genes que codifican las proteínas que participan en la transmisión de la señal en el sistema nervioso usando las substancias biológicamente activas especiales - neuromediators. En el caso de ADHD, de la influencia de los cambios, entre otros, caminos de la serotonina y de la dopamina en el sistema nervioso que desempeñan un papel importante en los procesos de la atención, del estímulo, y del aprendizaje. El desorden tiene una naturaleza genética compleja que no se ha dirigido hasta hace poco tiempo,” dice Evgeniy Svirin, socio de investigación menor del laboratorio de la neurobiología psiquiátrica en la universidad médica del estado de I.M. Sechenov First Moscú.

Los científicos centrados en estudiar las variantes funcionales raras en el equipo entero de genes en varias generaciones de familias con ejecutar ADHD. Manejaron seguir los genes de las configuraciones con certeza, e.g., AAED1. La proteína produjo por lazos de este gen con varias otras proteínas que participan en la transmisión dopaminérgica y glutamatergic. Los cambios en su actividad pueden potencialmente influenciar la excitabilidad de algunas estructuras del sistema nervioso central que lleva a los cambios del comportamiento. Por otra parte, a la asociación con ADHD fue descubierto para otro gen con una función desconocida - ATAD2. Notablemente, estas variantes raras también fueron encontradas en pacientes de ADHD fuera de las familias estudiadas. Estas conclusión dan otras pruebas de considerarlas como los genes del riesgo de ADHD.

“Hemos descubierto las nuevas variantes funcionales raras asociadas al riesgo de revelado de ADHD. Nuestros resultados pueden ser de uso para el revelado de los métodos genéticos de los diagnósticos para este desorden complejo. Otros estudios de la variante rara del gen AAED1 en el revelado del cerebro que son realizados ya por nuestras personas comunes con los investigadores alemanes, pueden ayudar mejor a entender los mecanismos patológicos que llevan al acontecimiento de esta enfermedad,” concluyen Evgeniy Svirin.