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Les scientifiques déterminent le fonctionnement normal du gène lié aux ALS et au FTD

Le fonctionnement normal d'un gène lié à la sclérose latérale amyotrophique neurodegenerative des maladies (ALS) et à la démence frontotemporal (FTD) a été déterminé pour la première fois par l'université des scientifiques de Bath.

Les ALS, la forme la plus courante de la maladie de neurone moteur, et FTD se développent graduel dans les adultes et ont été montrés pour être attentivement joints, avec des origines génétiques et des effets similaires superposants sur quelques cellules de système nerveux. Il n'y a aucun remède pour l'un ou l'autre de maladie.

On soupçonne fortement un gène, C9orf72 appelé, pour être la cause des ALS hérités et de FTD quand une courte séquence d'ADN répète des centaines ou même des milliers de périodes dans le gène, posant des problèmes dans sa transcription et expression. Cependant, jusqu'ici les scientifiques étaient incertains pour quels rôle ou rôles normaux le gène C9orf72 a joués en cellules.

Une université d'équipe de Bath du Service de Biologie et les biochimies ont maintenant caractérisé la protéine produite par le gène C9orf72 et ont biochimiquement prouvé que c'est un facteur d'échange de nucléotide de guanine (GEF).

GEFs sont un type de protéine qui règlent les molécules RABs appelé que la touche de commande traite à l'intérieur des cellules. Elles répondent aux signes reçus par une cellule dans les conditions normales ainsi que malades. La preuve récente propose que quelques protéines de GEF puissent être les objectifs thérapeutiques potentiels pour que les médicaments se développants traitent les maladies variées, y compris le cancer.

L'étude est publiée dans PeerJ -- Tourillon de durée et d'environnement.

M. Vasanta Subramanian, qui a abouti l'étude à côté de professeur K. Ravi Acharya, a dit : « Il est indispensable que nous connaissions autant que nous pouvons au sujet des causes et des déclencheurs pour des ALS et FTD, ainsi nous avons une meilleure possibilité des demandes de règlement se développantes, et même un jour un remède pour ces maladies dévastatrices.

La « compréhension du fonctionnement de C9orf72, qui est lié les aux deux maladies, est une étape essentielle dans ce procédé. »

M. Brian Dickie, directeur de recherche à l'association de la maladie de neurone moteur, a dit : « Ces découvertes sont très opportunes, car des approches neuves de thérapie génique sont développées pour viser particulièrement le gène C9orf72. La compréhension ce que le gène sain fait dans les cellules sera importante en s'assurant que le toxique et pas les bienfaits du gène ne sont visés.

Source : https://www.bath.ac.uk/announcements/normal-function-of-als-and-dementia-linked-gene-determined-for-the-first-time/