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Gli scienziati determinano la funzione normale del gene connessa con ALS e FTD

La funzione normale di un gene connesso con la sclerosi laterale amiotrofica neurodegenerative di malattie (ALS) e la demenza frontotemporal (FTD) è stata determinata per la prima volta dall'università di scienziati del bagno.

Sia il ALS, il modulo più comune della malattia del neurone di motore che FTD si sviluppano progressivamente in adulti e sono stati indicati per essere collegati molto attentamente, con la sovrapposizione le origini genetiche e di simili effetti su alcune celle di sistema nervoso. Non c'è maturazione per qualsiasi malattia.

Un gene, chiamato C9orf72, è sospettato forte per essere la causa di ALS ereditato e di FTD quando una breve sequenza di DNA ripete le centinaia o persino migliaia di periodi all'interno del gene, causando i problemi nella sue trascrizione ed espressione. Tuttavia, finora gli scienziati erano incerti quanto a che ruolo o ruoli normali il gene C9orf72 ha svolto in celle.

Un'università di gruppo del bagno dal dipartimento di biologia e la biochimica ora biochimicamente hanno caratterizzato la proteina prodotta dal gene C9orf72 ed hanno indicato che è un fattore di scambio di nucleotide della guanina (GEF).

GEFs è un tipo di proteina che regolamentano le molecole chiamate RABs che il tasto di controllo elabora dentro le celle. Rispondono ai segnali ricevuti da una cella negli stati normali come pure malati. La prova recente suggerisce che alcune proteine di GEF possano essere obiettivi terapeutici potenziali affinchè le droghe di sviluppo trattino le varie malattie, compreso cancro.

Lo studio è pubblicato in PeerJ -- Giornale dell'ambiente e di vita.

Il Dott. Vasanta Subramanian, che piombo lo studio accanto al professor K. Ravi Acharya, ha detto: “È vitale che conosciamo tanto come possiamo circa le cause ed i grilletti per ALS e FTD, in modo da abbiamo una migliore probabilità dei trattamenti di sviluppo e perfino un giorno una maturazione per queste malattie devastanti.

“Capire la funzione di C9orf72, che è collegato ad entrambe le malattie, è un punto cruciale in quel trattamento.„

Il Dott. Brian Dickie, direttore di ricerca all'associazione di malattia del neurone di motore, ha detto: “Questi risultati sono molto tempestivi, poichè i nuovi approcci di terapia genica stanno sviluppandi specificamente per mirare al gene C9orf72. La comprensione delle che cosa il gene sano sta facendo all'interno delle celle sarà importante nell'assicurazione che la sostanza tossica e non gli effetti benefici del gene sono mirati a.

Sorgente: https://www.bath.ac.uk/announcements/normal-function-of-als-and-dementia-linked-gene-determined-for-the-first-time/