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Os cientistas determinam a função normal do gene associada com o ALS e o FTD

A função normal de um gene associado com a esclerose de lateral amyotrophic neurodegenerative das doenças (ALS) e a demência frontotemporal (FTD) tem sido determinada pela primeira vez pela universidade de cientistas do banho.

o ALS, o formulário o mais comum da doença do neurônio de motor, e FTD tornam-se progressivamente nos adultos e foram mostrados para ser ligados pròxima, com a sobreposição de origens genéticas e de efeitos similares em algumas pilhas de sistema nervoso. Não há nenhuma cura para uma ou outra doença.

Um gene, chamado C9orf72, está suspeitado fortemente para ser a causa do ALS herdado e do FTD quando uma seqüência curto do ADN repete centenas ou mesmo milhares de épocas dentro do gene, causando problemas em suas transcrição e expressão. Contudo, até aqui os cientistas eram incertos a respeito de que papel ou papéis normais o gene C9orf72 jogou nas pilhas.

Uma universidade da equipe do banho do departamento de biologia e a bioquímica agora bioquìmica caracterizaram a proteína produzida pelo gene C9orf72 e mostraram que é um factor da troca do nucleotide da guanina (GEF).

GEFs é um tipo de proteína que regulam as moléculas chamadas RABs que a chave de controle processa dentro das pilhas. Respondem aos sinais recebidos por uma pilha em estados normais assim como doentes. A evidência recente sugere que algumas proteínas do GEF possam ser alvos terapêuticos potenciais para que as drogas se tornando tratem várias doenças, incluindo o cancro.

O estudo é publicado em PeerJ -- Jornal da vida e do ambiente.

O Dr. Vasanta Subramanian, que conduziu o estudo ao lado do professor K. Ravi Acharya, disse: “É vital que nós conhecemos tanto quanto nós podemos sobre as causas e os disparadores para o ALS e o FTD, assim que nós temos uma possibilidade melhor de tratamentos tornando-se, e mesmo um dia uma cura para estas doenças devastadores.

“Compreender a função de C9orf72, que é ligado a ambas as doenças, é uma etapa crucial nesse processo.”

O Dr. Brian Dickie, director de investigação na associação da doença do neurônio de motor, disse: “Estes resultados são muito oportunos, porque as aproximações novas da terapia genética estão sendo desenvolvidas para visar especificamente o gene C9orf72. Compreender o que o gene saudável está fazendo dentro das pilhas será importante em assegurar-se de que o tóxico e não os efeitos benéficos do gene estejam visados.

Source: https://www.bath.ac.uk/announcements/normal-function-of-als-and-dementia-linked-gene-determined-for-the-first-time/