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Los científicos determinan la función normal del gen asociada al ALS y a FTD

La función normal de un gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica neurodegenerative y (ALS) a la demencia frontotemporal (FTD) de las enfermedades ha sido determinada por primera vez por la universidad de los científicos del baño.

El ALS, la forma más común de la enfermedad de la neurona de motor, y FTD se convierten progresivamente en adultos y se han mostrado para ser conectados de cerca, a recubrir orígenes genéticos y efectos similares sobre algunas células de sistema nervioso. No hay vulcanización para cualquier enfermedad.

Un gen, llamado C9orf72, se sospecha fuertemente para ser la causa del ALS heredado y de FTD cuando una serie corta de la DNA relanza centenares o aún millares de épocas dentro del gen, causando problemas en su transcripción y expresión. Sin embargo, hasta ahora los científicos eran inciertos en cuanto a qué papel o papeles normales desempeñó el gen C9orf72 en células.

Una universidad de las personas del baño del departamento de la biología y la bioquímica ahora bioquímico han caracterizado la proteína producida por el gen C9orf72 y han mostrado que es un factor de la cantina del nucleótido de la guanina (GEF).

GEFs es un tipo de proteína que regulan las moléculas llamadas RABs que la tecla de control tramite dentro de las células. Responden a las señales recibidas por una célula en estados normales así como enfermos. Las pruebas recientes sugieren que algunas proteínas del GEF puedan ser objetivos terapéuticos potenciales para que las drogas que se convierten traten diversas enfermedades, incluyendo cáncer.

El estudio se publica en PeerJ -- Gorrón de la vida y del ambiente.

El Dr. Vasanta Subramanian, que llevó el estudio junto a profesor K. Ravi Acharya, dijo: “Es vital que conocemos tanto como podemos sobre las causas y los gatillos para el ALS y FTD, así que tenemos una mejor ocasión de tratamientos que se convierten, e incluso un día una vulcanización para estas enfermedades devastadoras.

La “comprensión de la función de C9orf72, que se conecta a ambas enfermedades, es un paso crucial en ese proceso.”

El Dr. Brian Dickie, director de investigación en la asociación de la enfermedad de la neurona de motor, dijo: “Estas conclusión son muy oportunas, pues las nuevas aproximaciones de la terapia génica se están desarrollando para apuntar específicamente el gen C9orf72. La comprensión de lo que está haciendo el gen sano dentro de las células será importante en asegurarse de que el tóxico y no los efectos beneficiosos del gen están apuntados.

Fuente: https://www.bath.ac.uk/announcements/normal-function-of-als-and-dementia-linked-gene-determined-for-the-first-time/