Les traitements de dépistage génétique et de découverte peuvent transformer le diagnostic, soins de la maladie neuromusculaire

Un état neuf financé par l'association de dystrophie musculaire (MDA) et relâché par l'institut d'IQVIA pour la Science humaine de caractéristiques indique que les traitements de dépistage génétique et de découverte transformeront le diagnostic et les soins de la maladie neuromusculaire dans la décennie suivante. Soins neuromusculaires de la maladie d'état, « de compréhension, » lacunes actuelles de points culminants dans les soins et opportunités d'optimiser des soins et d'accélérer l'émergence des traitements neufs. Des analyses gagnées d'une étude des professionnels de la santé concentrés sur les soins des patients présentant la maladie neuromusculaire sont également comprises.

Les maladies neuromusculaires entourent un groupe grand de troubles qui influencent collectivement les 250.000 patients environ et leurs travailleurs sociaux seuls aux Etats-Unis. Bien que ces maladies soient rares et des options de demande de règlement sont actuel limitées, le choc financier est élevé. L'état d'IQVIA indique des coûts annuels totaux en travers de tous les patients neuromusculaires dépassent $46 milliards. L'odyssée diagnostique peut souvent prendre vers le haut d'une année, bien que les améliorations de la vitesse, du prix et de la globalité du dépistage génétique procurable accélèrent le procédé. Les cloches d'état s'allument sur les caractéristiques de rôle joueront en révolutionnant l'importance du première dépistage génétique, intervention et de la demande de règlement, comprenant par le programme nouveau-né de santé publique d'examen critique, qui a d'énormes implications à l'heure au diagnostic et à l'intervention.

« MDA est en meilleure position pour transformer la vie des gens avec la maladie neuromusculaire, » dit le président directeur général Lynn O'Connor Vos de MDA. « Comme organisation parapluie pour les plus de 40 maladies neuromusculaires, et avec les cliniques multidisciplinaires fournissant mieux dans des soins de type à plus de 150 des premières institutions médicales du pays, nous galvanisons l'industrie et l'arène de recherches pour développer de meilleurs soins et plus des remèdes. »

Par son moyeu complet de caractéristiques, MOVR (recherche d'observation neuromusculaire), MDA joue un rôle pivot dans l'avancement de la recherche et des soins dans la maladie neuromusculaire. MOVR déroulé en 2018 et deviendra entièrement mis en application à 50 centres de soins de MDA en 2019 pour améliorer la capacité pour que des chercheurs et des fournisseurs de soins de santé recensent des demandes de règlement de médicament de précision, améliorant des options pour des soins.

« Le moyeu de caractéristiques de MOVR sera extraordinairement puissant, nous permettant de capter des caractéristiques de génome, des caractéristiques cliniques, des caractéristiques professionnellement rapportées et caractéristiques patientes/famille-rapportées toutes dedans dans une place, » dit M.R. Rodney Howell, Président du conseil d'administration de MDA. « Les caractéristiques de MOVR fourniront des indemnités les deux dans le présent, recensant des patients pour des demandes de règlement basées sur leurs caractéristiques génomiques, ainsi qu'à l'avenir, comme les options neuves de demande de règlement deviennent procurables. L'étude des caractéristiques génomiques recensera des modificateurs génétiques neufs importants. »

D'autres analyses de l'étude :

  • La demande de règlement pour la maladie neuromusculaire est généralement fournie par un modèle multidisciplinaire de soins, permettant à des patients de visiter une gamme des spécialistes de manière synchrone à un centre spécifique.
  • Les paradigmes de soins et les décisions de demande de règlement de fournisseur peuvent être intermittents, réfléchissant les défis de petites populations des patients, des sympt40mes variés et un manque de directives officielles, en particulier pour plusieurs des maladies moins répandues.
  • L'adoption des technologies pour des affectations distantes et du suivi en temps réel peut améliorer le management de soins en réduisant à un minimum la course patiente et en augmentant la transmission avec des fournisseurs de soins de santé.
  • Il y a un besoin de développer des approches novatrices à l'évaluation et le remboursement à l'accès aux soins de palan pour des patients.
  • Les sympt40mes psychologiques sont un défi actuel, affectant 75 pour cent de patients et identifiés par 90 pour cent de professionnels de la santé neuromusculaires de la maladie comme besoin imprévisible élevé.

« Le progrès rapide étant effectué en améliorant des soins aux patients et des résultats par la combinaison des découvertes scientifiques et le développement de sécurisé, les moyeux basés sur nuage évolutifs de caractéristiques est remarquable, » dit Murray Aitken, directeur exécutif de l'institut d'IQVIA pour la Science humaine de caractéristiques. Les « attentes sont élevées pour des soins aux patients de avancement et porter des traitements de maladie-modification en travers d'un certain nombre de maladies neuromusculaires aux patients et à leurs familles. Nous sommes heureux de collaborer avec MDA dans la recherche entreprenante qui met en valeur les lacunes dans les soins et les opportunités de les adresser à court terme. »