Le terapie genetiche dell'innovazione e di test possono trasformare la diagnosi, cura della malattia neuromuscolare

Un nuovo rapporto costituito un fondo per dall'associazione di distrofia muscolare (MDA) e rilasciato dall'istituto di IQVIA per scienza umana di dati indica che le terapie genetiche dell'innovazione e di test trasformeranno la diagnosi e la cura della malattia neuromuscolare entro la decade prossima. Cura neuromuscolare della malattia di comprensione “, di rapporto,„ lacune correnti di punti culminanti nella cura ed opportunità di ottimizzare cura ed accelerare l'emergenza di nuove terapie. Le comprensioni guadagnate da un'indagine dei professionisti di sanità messi a fuoco sulla cura dei pazienti con la malattia neuromuscolare egualmente sono incluse.

Le malattie neuromuscolari comprendono un vasto gruppo di disordini che urtano collettivamente i 250.000 pazienti stimati ed i loro badante negli Stati Uniti da solo. Sebbene queste malattie siano rare ed opzioni del trattamento corrente sia limitato, l'impatto finanziario è alto. La relazione di IQVIA rivela i costi annuali totali attraverso tutti i pazienti neuromuscolari supera $46 miliardo. L'odissea diagnostica può catturare spesso verso l'alto di un anno, sebbene i miglioramenti nella velocità, nel prezzo e nel comprensività di test genetico disponibile stiano accelerando il trattamento. Il rapporto fa luce sui dati di ruolo giocherà nella rivoluzione dell'importanza di selezione, di intervento iniziale e del trattamento genetici, includenti con il programma di salute pubblica neonato della selezione, che ha implicazioni enormi in tempo alla diagnosi ed all'intervento.

“MDA è nella posizione migliore per trasformare le vite della gente con la malattia neuromuscolare,„ dice il presidente e direttore generale Lynn O'Connor Vos di MDA. “Come l'organizzazione di ombrello per più di 40 malattie neuromuscolari e con le cliniche pluridisciplinari che forniscono il più bene nella cura della classe a più di 150 degli istituti ospedalieri superiori della nazione, stiamo galvanizzando sia l'industria che l'arena della ricerca per sviluppare la migliore cura e più maturazioni.„

Tramite il suo hub completo di dati, MOVR (ricerca d'osservazione neuromuscolare), MDA sta giocando un ruolo fondamentale nell'avanzamento della ricerca e la cura nella malattia neuromuscolare. MOVR srotolato nel 2018 e sarà completamente applicato nel 2019 a 50 centri di cura di MDA per migliorare la capacità affinchè i ricercatori ed i fornitori di cure mediche identifichi i trattamenti della medicina di precisione, migliorante le opzioni per cura.

“Il hub di dati di MOVR sarà straordinario potente, permettendoci di catturare i dati del genoma, dati clinici, riferiti professionale i dati e paziente/famiglia-ha riferito i dati tutti dentro in un posto,„ dice il Dott. R. Rodney Howell, presidente del consiglio d'amministrazione di MDA. “I dati da MOVR forniranno i vantaggi entrambi nel presente, identificante i pazienti per i trattamenti basati sui loro dati genomica come pure in futuro, come le nuove opzioni del trattamento diventano disponibili. Lo studio sui dati genomica identificherà i nuovi modificatori genetici importanti.„

Altre comprensioni dallo studio:

  • Il trattamento per la malattia neuromuscolare è fornito generalmente attraverso un modello pluridisciplinare di cura, permettendo che i pazienti visualizzino contemporaneamente un intervallo degli specialisti in un centro dedicato.
  • I paradigmi di cura e le decisioni del trattamento del fornitore possono essere contradditori, riflettendo le sfide di piccole popolazioni pazienti, i sintomi diversi e una mancanza di linee guida ufficiali, specialmente per molte delle malattie meno prevalenti.
  • L'adozione le tecnologie per le nomine remote e del video in tempo reale può migliorare la gestione di cura minimizzando il viaggio paziente ed aumentando la comunicazione con i fornitori di cure mediche.
  • C'è una necessità di sviluppare gli approcci innovatori alla fissazione dei prezzi ed il risarcimento ad accesso alle cure dell'attrezzatura per i pazienti.
  • I sintomi psicologici sono una sfida in corso, pregiudicante 75 per cento dei pazienti e riconosciuti da 90 per cento dei professionisti neuromuscolari di sanità di malattia come alto bisogno insoddisfatto.

“Il progresso rapido che sono fatti nel miglioramento cura paziente e dei risultati con la combinazione di innovazioni scientifiche e lo sviluppo di sicuro, a hub basati a nuvola evolutivi di dati è notevoli,„ dice Murray Aitken, direttore esecutivo dell'istituto di IQVIA per scienza umana di dati. “Le aspettative sono alte per l'avanzamento della cura paziente e portare le terapie dimodificazione attraverso una serie di malattie neuromuscolari ai pazienti ed alle loro famiglie. Siamo soddisfatti di collaborare con MDA nella ricerca d'impresa che evidenzia sia le lacune nella cura che le opportunità indirizzarle a breve scadenza.„