O teste genético e as terapias da descoberta podem transformar o diagnóstico, cuidado da doença neuromuscular

Um relatório novo financiado pela associação da distrofia muscular (MDA) e liberado pelo instituto de IQVIA para a ciência humana dos dados indica que o teste genético e as terapias da descoberta transformarão o diagnóstico e o cuidado da doença neuromuscular dentro da próxima década. Cuidado neuromuscular da doença do relatório, da “compreensão,” diferenças actuais dos destaques no cuidado e oportunidades de aperfeiçoar o cuidado e acelerar a emergência de terapias novas. As introspecções ganhadas de uma avaliação dos profissionais dos cuidados médicos centrados sobre o cuidado dos pacientes com doença neuromuscular são incluídas igualmente.

As doenças neuromusculares abrangem um grupo largo de desordens que impactam colectivamente 250.000 pacientes calculados e seus cuidadors nos Estados Unidos apenas. Embora estas doenças sejam raras e opções do tratamento seja limitado actualmente, o impacto financeiro é alto. O relatório de IQVIA revela custos anuais totais através de todos os pacientes neuromusculares excede $46 bilhões. A odisseia diagnóstica pode frequentemente tomar para cima de um ano, embora as melhorias na velocidade, no preço e na extensão do teste genético disponível estejam acelerando o processo. As vertentes do relatório iluminam-se nos dados do papel jogarão em revolucionar a importância da selecção, da intervenção adiantada e do tratamento genéticos, incluindo com o programa de saúde pública recém-nascido da selecção, que tem implicações enormes no tempo ao diagnóstico e à intervenção.

“MDA está na posição melhor possível para transformar as vidas dos povos com doença neuromuscular,” diz a presidente e director-geral Lynn O'Connor Vos de MDA. “Como a organização de guarda-chuva para mais de 40 doenças neuromusculares, e com as clínicas multidisciplinares que fornecem melhor no cuidado da classe em mais de 150 das instituições médicas superiores da nação, nós estamos galvanizando a indústria e a arena da pesquisa para desenvolver o melhor cuidado e o mais curas.”

Através de seu cubo detalhado dos dados, MOVR (pesquisa observacional neuromuscular), MDA está jogando um papel essencial no avanço da pesquisa e o cuidado na doença neuromuscular. MOVR desenrolado em 2018 e tornar-se-á executado inteiramente em 50 centros de assistência de MDA em 2019 para melhorar a capacidade para que pesquisadores e os fornecedores de serviços de saúde identifiquem tratamentos da medicina da precisão, aumentando opções para o cuidado.

“O cubo dos dados de MOVR será extraordinària poderoso, permitindo nos de capturar dados do genoma, os dados clínicos, relatados profissional dados e paciente/família-relatou dados todos dentro em um lugar,” diz o Dr. R. Rodney Howell, presidente do conselho de MDA de administração. “Os dados de MOVR fornecerão benefícios ambos no presente, identificando pacientes para os tratamentos baseados em seus dados genomic, assim como no futuro, como as opções novas do tratamento se tornam disponíveis. O estudo dos dados genomic identificará modificadores genéticos novos importantes.”

Outras introspecções do estudo:

  • O tratamento para a doença neuromuscular é fornecido geralmente através de um modelo multidisciplinar do cuidado, permitindo que os pacientes visitem uma escala dos especialistas synchronously em um centro dedicado.
  • Os paradigma do cuidado e as decisões do tratamento do fornecedor podem ser incompatíveis, refletindo os desafios de populações pacientes pequenas, sintomas variados e uma falta de directrizes oficiais, particularmente para muitas das doenças menos predominantes.
  • Adotar tecnologias para nomeações e a monitoração de tempo real remotas pode melhorar a gestão do cuidado minimizando o curso paciente e aumentando uma comunicação com os fornecedores de serviços de saúde.
  • Há uma necessidade de desenvolver aproximações inovativas à fixação do preço e ao reembolso para abordar o acesso ao cuidado para pacientes.
  • Os sintomas psicológicos são um desafio em curso, afetando 75 por cento dos pacientes e reconhecidos por 90 por cento de profissionais neuromusculares dos cuidados médicos da doença como uma necessidade não satisfeita alta.

“O progresso rápido que estão sendo feitos em melhorar o assistência ao paciente e os resultados com a combinação de descobertas científicas e a revelação de seguro, os cubos nuvem-baseados evolutivos dos dados são notáveis,” diz Murray Aitken, director executivo do instituto de IQVIA para a ciência humana dos dados. As “expectativas são altas para o assistência ao paciente de avanço e trazer terapias dealteração através de um número de doenças neuromusculares aos pacientes e às suas famílias. Nós somos satisfeitos colaborar com o MDA na pesquisa de empreendimento que destaca as diferenças no cuidado e as oportunidades os endereçar no curto prazo.”