Las pruebas genéticas y las terapias de la ruptura pueden transformar la diagnosis, cuidado de la enfermedad neuromuscular

Un nuevo parte financiado por la asociación de la distrofia muscular (MDA) y liberado por el instituto de IQVIA para la ciencia humana de los datos indica que las pruebas genéticas y las terapias de la ruptura transformarán la diagnosis y el cuidado de la enfermedad neuromuscular dentro de la década próxima. Cuidado neuromuscular de la enfermedad del parte, “de la comprensión,” entrehierros actuales de los puntos culminantes en cuidado y oportunidades de optimizar cuidado y de acelerar la aparición de nuevas terapias. Los discernimientos ganados de un levantamiento topográfico de los profesionales de la atención sanitaria centrados en el cuidado de pacientes con enfermedad neuromuscular también se incluyen.

Las enfermedades neuromusculares abarcan un grupo amplio de los desordenes que afectan colectivamente 250.000 pacientes estimados y a sus cuidadores en los Estados Unidos solamente. Aunque estas enfermedades sean raras y las opciones del tratamiento se limita actualmente, el impacto financiero es alto. El parte de IQVIA revela costos anuales totales a través de todos los pacientes neuromusculares excede de $46 mil millones. La odisea diagnóstica puede tomar a menudo hacia arriba de un año, aunque las mejorías en la velocidad, el precio y la comprensión de las pruebas genéticas disponibles estén acelerando el proceso. Los cobertizos del parte se encienden en los datos del papel jugarán en la revolución de la importancia de la investigación, de la intervención temprana y del tratamiento genéticos, incluyendo con el programa de salud pública de la investigación recién nacida, que tiene implicaciones enormes el tiempo a la diagnosis y a la intervención.

“MDA está en la posición mejor para transformar las vidas de la gente con enfermedad neuromuscular,” dice el presidente y director general Lynn O'Connor Vos de MDA. “Como la organización de sombrilla para más de 40 enfermedades neuromusculares, y con las clínicas multidisciplinarias que ofrecen mejor en cuidado de la clase en más de 150 de las instituciones médicas superiores de la nación, estamos galvanizando industria y la arena de la investigación para desarrollar un mejor cuidado y más las vulcanizaciones.”

A través de su cubo completo de los datos, MOVR (investigación de observación neuromuscular), MDA está jugando un papel fundamental en el adelanto de la investigación y cuidado en enfermedad neuromuscular. MOVR desarrollado en 2018 y se ejecutará completo en 50 centros de cuidado de MDA en 2019 para perfeccionar la capacidad para que los investigadores y los proveedores de asistencia sanitaria determinen tratamientos del remedio de la precisión, aumentando las opciones para el cuidado.

“El cubo de los datos de MOVR será extraordinario potente, permitiéndonos capturar datos del genoma, los datos clínicos, denunciados profesionalmente datos y paciente/familia-denunció los datos todos hacia adentro en un lugar,” dice al Dr. R. Rodney Howell, presidente de la junta directiva de MDA. “Los datos de MOVR ofrecerán las ventajas ambas en el presente, determinando a los pacientes para los tratamientos basados en sus datos genomic, así como en el futuro, como las nuevas opciones del tratamiento están disponibles. El estudio de los datos genomic determinará nuevos modificantes genéticos importantes.”

Otros discernimientos del estudio:

  • El tratamiento para la enfermedad neuromuscular se ofrece generalmente a través de un modelo multidisciplinario del cuidado, permitiendo que los pacientes visiten un alcance de especialistas síncrono en un centro dedicado.
  • Los paradigmas del cuidado y las decisiones del tratamiento del proveedor pueden ser contrarios, reflejando los retos de pequeñas poblaciones de pacientes, los síntomas variados y una falta de pautas oficiales, determinado para muchas de las enfermedades menos frecuentes.
  • La adopción de las tecnologías para las citas alejadas y de la supervisión en tiempo real puede perfeccionar a la administración del cuidado disminuyendo viaje paciente y aumentando la comunicación con los proveedores de asistencia sanitaria.
  • Hay una necesidad de desarrollar aproximaciones innovadoras a la tasación y al reembolso para abordar el acceso al cuidado para los pacientes.
  • Los síntomas psicológicos son un reto en curso, afectando al 75 por ciento de pacientes y reconocido por el 90 por ciento de profesionales neuromusculares de la atención sanitaria de la enfermedad como alta necesidad incumplida.

“El progreso rápido que es hecho en perfeccionar atención a los pacientes y resultados con la combinación de rupturas científicas y el revelado de asegurado, los cubos nube-basados escalables de los datos son notables,” dice Murray Aitken, director ejecutivo del instituto de IQVIA para la ciencia humana de los datos. Las “expectativas son altas para la atención a los pacientes de avance y traer terapias de enfermedad-modificación a través de varias enfermedades neuromusculares a los pacientes y a sus familias. Estamos satisfechos colaborar con MDA en la investigación de empresa que destaca los entrehierros en cuidado y las oportunidades de dirigirlas en el corto plazo.”