Les chercheurs recensent le trouble de multisystème provoqué par des variantes Bi-alléliques en gène CCDC47

Les chercheurs et les cliniciens par une collaboration multicentre ont recensé un trouble nouveau de multisystème provoqué par des variantes Bi-alléliques dans le gène CCDC47. Leurs découvertes sont rapportées dans le tourillon américain de la génétique humaine. CCDC47 est responsable de coder un calcium essentiel (Ca2+) - protéine grippante impliquée dans l'embryogenèse et le développement. La signalisation de calcium est essentielle pour différents processus cellulaires comprenant la contraction musculaire, le règlement de sécrétion, la prolifération cellulaire, et la transcription des gènes. Dans cette étude, la caractérisation clinique détaillée et les études fonctionnelles ont été réalisées sur quatre personnes indépendantes avec un trouble complexe de multisystème caractérisé par le cheveu laineux, le dysfonctionnement de foie, la peau irritante, les caractéristiques faciales exceptionnelles, le tonus musculaire inférieur, et le retard du développement global. L'ordonnancement entier d'exome et les analyses génomiques basées sur famille ont été exécutés à trois centres de recherche différents et ont été employés pour recenser les variants génétiques fondamentaux dans CCDC47 lié dans la condition. Dans cette étude, les cellules des personnes avec les allèles dommageables montrés ont diminué l'expression du gène CCDC47 et les taux de protéine, supportant la nature pathogène de ces variantes. Deux des quatre patients compris dans cette étude ont été évalués à la clinique de santé de la Communauté à Topeka, DEDANS par des cliniciens de la clinique pour les enfants spéciaux et la clinique de santé de la Communauté.

L'étude explique le rôle majeur de CCDC47 dans le développement normal et la conséquence clinique de son absence. Les auteurs notent que l'identification et la caractérisation des personnes complémentaires aideront davantage à expliquer les caractéristiques cliniques principales de ce trouble de multisystème, comme les patients ont expliqué de la variabilité dans la présentation clinique du trouble.

Source : http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/11/CSC-CCDC47-Press-Release_11.19.2018.pdf