I ricercatori identificano il disordine di sistema multiplo causato dalle varianti Bi-allelic in gene CCDC47

I ricercatori ed i clinici con una collaborazione multicentrata hanno identificato un disordine novello di sistema multiplo causato dalle varianti Bi-allelic nel gene CCDC47. I loro risultati sono riferiti nel giornale americano della genetica umana. CCDC47 è responsabile della codifica del calcio essenziale (Ca2+) - proteina legante in questione nell'embriogenesi e nello sviluppo. La segnalazione del calcio è essenziale per vari trattamenti cellulari compreso la contrazione del muscolo, il regolamento della secrezione, la proliferazione delle cellule e la trascrizione del gene. In questo studio, la caratterizzazione clinica dettagliata e gli studi funzionali sono stati svolti su quattro persone indipendenti con un disordine complesso di sistema multiplo caratterizzato da capelli lanosi, da disfunzione del fegato, da interfaccia che prude, dalle funzionalità facciali insolite, dal tono di muscolo basso e dalla mora inerente allo sviluppo globale. L'intero ordinamento del exome e le analisi genomiche basate a famiglia sono stati eseguiti a tre centri di ricerca differenti e sono stati usati per identificare le varianti genetiche di fondo in CCDC47 connesso con la circostanza. In questo studio, le celle dalle persone con gli alleli offensivi indicati hanno fatto diminuire i livelli di espressione genica CCDC47 e della proteina, supportanti la natura patogena di queste varianti. Due dei quattro pazienti inclusi in questo studio sono stati valutati alla clinica di salubrità della Comunità a Topeka, DENTRO dai clinici dalla clinica per i bambini speciali e la clinica di salubrità della Comunità.

Lo studio dimostra il ruolo importante di CCDC47 nello sviluppo normale e la conseguenza clinica della sua assenza. Gli autori notano che l'identificazione e la caratterizzazione delle persone supplementari contribuiranno più ulteriormente a chiarire le funzionalità cliniche chiave di questo disordine di sistema multiplo, come i pazienti hanno dimostrato una certa variabilità nella presentazione clinica del disordine.

Sorgente: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/11/CSC-CCDC47-Press-Release_11.19.2018.pdf