Os pesquisadores identificam a desordem do sistema múltiplo causada por variações bi-allelic no gene CCDC47

Os pesquisadores e os clínicos com uma colaboração multicentrada identificaram uma desordem nova do sistema múltiplo causada por variações bi-allelic no gene CCDC47. Seus resultados são relatados no jornal americano da genética humana. CCDC47 é responsável para codificar um cálcio essencial (Ca2+) - proteína obrigatória envolvida na embriogénese e na revelação. A sinalização do cálcio é essencial para os vários processos celulares que incluem a contracção do músculo, o regulamento da secreção, a proliferação de pilha, e a transcrição do gene. Neste estudo, a caracterização clínica detalhada e os estudos funcionais foram executados em quatro indivíduos não relacionados com uma desordem complexa do sistema múltiplo caracterizada pelo cabelo felpudo, pela deficiência orgânica do fígado, pela pele sarnento, por características faciais incomuns, pelo baixo tom de músculo, e pelo atraso desenvolvente global. Arranjar em seqüência inteiro do exome e as análises genomic família-baseadas foram executadas em três centros de pesquisa diferentes e usadas para identificar as variações genéticas subjacentes em CCDC47 associado com a circunstância. Neste estudo, as pilhas dos indivíduos com os alelos prejudiciais mostrados diminuíram os níveis da expressão genética CCDC47 e da proteína, apoiando a natureza patogénico destas variações. Dois dos quatro pacientes incluídos neste estudo foram avaliados na clínica de saúde da comunidade no Topeka, DENTRO por clínicos da clínica para crianças especiais e a clínica de saúde da comunidade.

O estudo demonstra o papel importante de CCDC47 na revelação normal e a conseqüência clínica de sua ausência. Os autores notam que a identificação e a caracterização de indivíduos adicionais ajudarão mais a esclarecer as características clínicas chaves desta desordem do sistema múltiplo, como os pacientes demonstraram alguma variabilidade na apresentação clínica da desordem.

Source: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/11/CSC-CCDC47-Press-Release_11.19.2018.pdf