Los investigadores determinan el desorden del multisistema causado por variantes BI-alélicas en el gen CCDC47

Los investigadores y los clínicos con una colaboración multicentra han determinado un desorden nuevo del multisistema causado por variantes BI-alélicas en el gen CCDC47. Sus conclusión se denuncian en el gorrón americano de la genética humana. CCDC47 es responsable de codificar un calcio esencial (Ca2+) - proteína obligatoria implicada en embriogénesis y el revelado. La transmisión de señales del calcio es esencial para los diversos procesos celulares incluyendo la contracción del músculo, la regla de la secreción, la proliferación de célula, y la transcripción del gen. En este estudio, la caracterización clínica detallada y los estudios funcionales fueron realizados en cuatro individuos sin relación con un desorden complejo del multisistema caracterizado por el pelo lanoso, la disfunción del hígado, la piel que pica, las características faciales inusuales, el tono muscular inferior, y el retraso de desarrollo global. La secuencia entera del exome y los análisis genomic familia-basados fueron realizados en tres diversos centros de investigación y utilizados para determinar las variantes genéticas subyacentes en CCDC47 asociado a la condición. En este estudio, las células de individuos con los alelos perjudiciales mostrados disminuyeron los niveles de la expresión génica CCDC47 y de la proteína, soportando la naturaleza patógena de estas variantes. Dos de los cuatro pacientes incluidos en este estudio fueron evaluados en la clínica de salud de la comunidad en el Topeka, HACIA ADENTRO por los clínicos de la clínica para los niños especiales y la clínica de salud de la comunidad.

El estudio demuestra el papel importante de CCDC47 en el revelado normal y la consecuencia clínica de su ausencia. Los autores observan que la identificación y la caracterización de individuos adicionales ayudarán más lejos a clarificar las características clínicas dominantes de este desorden del multisistema, como los pacientes demostraron una cierta variabilidad en la presentación clínica del desorden.

Fuente: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/11/CSC-CCDC47-Press-Release_11.19.2018.pdf