Los científicos determinan tres genes responsables de embarazos molares periódicos

Las personas de científicos en el instituto de investigación del centro de salud de la universidad de McGill (RI-MUHC) y la universidad de McGill han determinado tres genes responsables de los embarazos molares periódicos, una complicación rara que ocurre cuando un embarazo no viable sin el embrión implanta en el útero. Los resultados de este estudio podrían tener implicaciones importantes, puesto que hasta ahora muy poco se sabe sobre las causas genéticas de todas las formas de la baja fetal. Su estudio se ha publicado recientemente en el gorrón americano de la genética humana.

En Quebec, el embarazo molar ocurre en cerca de uno en cada 600 embarazos, y la mitad de éstos es caracterizada por una ausencia total de cromosomas maternales. Debido a un desequilibrio en el número de cromosomas suministrados del molde-madre y del padre, el tejido placentario crece anormalmente y forma un tumor, llevando a un cáncer malo en el aproximadamente 15 a 20 por ciento de casos. El embarazo molar es la forma más común de todas las enfermedades placentarias (o de las enfermedades trophoblastic).

“Nuestras conclusión agregan tres nuevos genes al filete de las mutaciones que llevan a la baja fetal y permitirán más prueba de la DNA para los pacientes para prevenir la repetición de embarazos molares y ofrecer un mejores asesoramiento y administración genéticos para los pares de fuerzas,” dice al Dr. Rima Slim del autor del estudio del guía, que es investigador en las saludes infantiles y el programa humano del revelado (CHHD) en el RI-MUHC y un profesor adjunto de la genética humana y la obstetricia y ginecología en la universidad de McGill.

Sin embargo, los clínicos y los científicos todavía no entienden completo porqué ocurre un embarazo molar.

Los “embarazos humanos sin embriones han fascinado y los científicos desconcertados en todas las civilizaciones desde la época de Hipócrates,” dice al Dr. Slim, que ha estado trabajando en los embarazos molares por más de 15 años. “Nuestras conclusión destapan, por primera vez, un mecanismo para la génesis de esta anormalidad y conectan los factores causales implicados en embarazos molares periódicos, abortos involuntarios, y la infertilidad masculina y femenina a las mutaciones en tres genes.”

Tres nuevos genes determinados

En su nuevo estudio, el Dr. Slim y los colegas determinaron mutaciones en MEI1, TOP6BL/C11orf80, y REC114 en los pacientes que tenían embarazos molares sin los cromosomas maternales y los abortos involuntarios periódicos. Investigaron más lejos el impacto de la mutación Mei1 en un modelo del ratón para entender cómo se pierden los cromosomas maternales.

El objetivo era considerar si los ratones de Mei1-deficient producen los oocytes (los huevos o los huevos tempranos) que faltan los cromosomas maternales, y descubrir cuando y cómo estos oocytes pierden sus cromosomas - las preguntas que ha seguido habiendo por contestar desde que los embarazos molares primero fueron descritos en 1977.

Los investigadores siguieron el revelado de oocytes de los ratones en los cuales el gen Mei1 había sido suprimido. En algunos de estos ratones, la ausencia del gen causó conceptos con un número anormal de cromosomas maternales, y los conceptos no sobrevivieron la implantación en el útero, llevando a la infertilidad. En otros, algunos oocytes perdieron todos sus cromosomas antes de la fertilización y estaban vacíos; la fertilización de estos huevos era todavía posible.

Reunión de experiencia en modelos de la secuencia y del ratón de la siguiente-generación

Este descubrimiento fue hecho los gracias posibles a la colaboración con las personas del Dr. Jacek Majewski en la universidad de McGill y el centro de innovación de Génome Québec, que supervisaron la secuencia de 68 pacientes y ayudaron a las personas del Dr. Slim's a determinar tres genes nuevos en ocho pacientes. Investigue a los socios de los trophoblastiques du Québec de las enfermedades del DES de Registre y de la India, de Turquía y de los pacientes remitidos Estados Unidos para el estudio.

“El ratón que el modelo era muy importante en producir la nueva comprensión de cómo estos embarazos anormales ocurren sin los cromosomas maternales,” dice al Dr. Teruko Taketo, investigador del co-autor del estudio en el programa de CHHD del RI-MUHC, que permitió a las personas observar el revelado de oocytes de los ratones de Mei1-deficient mientras que se maduraron in vitro.

Una sociedad para ayudar a pacientes

Desde 2010, profesor Slim ha estado colaborando en la identificación de causas genéticas de embarazos molares con el Dr. Philipe Sauthier, gyneco-oncólogo en el hospital de la universidad de Montreal (AMIGO), que fundó la red Trophoblastic de la enfermedad de Quebec (RMTQ).

“La experiencia dolorosa de una baja fetal asociada al descubrimiento de un embarazo anormal es a menudo de desestabilización y agotador para las mujeres,” dice a Magali Breguet, coordinador de la enfermera del RMTQ. “Esta colaboración es un paso positivo adelante para las mujeres que deben experimentar varios meses de la supervisión médica y también vivir con la ansiedad que su embarazo siguiente puede también ser un embarazo molar.”

Fuente: https://muhc.ca/newsroom/news/scientists-identify-new-genetic-causes-linked-abnormal-pregnancies-and-miscarriages