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Étude internationale de TDAH à l'écaille génomique

Une étude internationale, concentrée sur l'analyse du génome de plus de 50.000 personnes mondiales, a recensé douze fragments d'ADN spécifiques liés à la vulnérabilité du trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD). L'étude, publiée en génétique de nature de tourillon, fait participer plus de quatre-vingts auteurs parmi laquelle sont plusieurs chercheurs catalans tels que Bru Cormand, chercheur de l'université de Barcelone, l'institut de la biomédecine de l'UB (IBUB), l'institut de recherches Sant Joan de Déu (IRSJD) et le centre de recherche biomédicale de mise en réseau de maladies rares (CIBERER) ; Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, maisons de Miquel et Cristina Sánchez Mora (d'Hebron de Vall de centre hospitalier universitaire et CIBERSAM), Amaia Hervás (centre hospitalier universitaire Mutua Terrassa) et Jordi Sunyer (institut de Barcelone pour santé globale, ISGlobal), notamment.

Première étude globale de TDAH à l'écaille génomique

Le TDAH est l'un des troubles psychiatriques les plus courants chez les enfants et des adolescents : il affecte environ 5 % des chevreaux et 2.5 % dans les adultes. Il est représenté par déficit d'attention, hyperactivité et comportement impulsif, et il limite les qualifications personnelles et sociales de ceux avec le trouble. Avec l'origine tranquille et inconnue, tout précise que le TDAH est le résultat de la combinaison des facteurs environnementaux (toxicologique, psychologique et social, etc.) avec une base héréditaire polygénique (qui expliquerait environ 75 % du trouble).

La génétique publiée d'étude maintenant par nature est la plus grande à une écaille génomique sur le TDAH jusqu'ici, et elle se concentre sur le rôle de la population courante de variants génétiques en général. L'étude est aboutie par les experts Benjamin M. Neale, (Faculté de Médecine de Harvard, Etats-Unis), Anders D. Børglum (université d'Aarhus, le Danemark), et Stephen V. Faraone (l'université de l'Etat de New York, les Etats-Unis), avec le support à partir des plates-formes internationales comme le consortium génomique psychiatrique (PGC), la génétique et l'épidémiologie tôt de Lifecourse (consortium d'EAGLE) et le consortium de mappage d'Epigenomics de calendrier de lancement.

Poursuite de dix millions de lieux dans le génome humain

L'équipe internationale a analysé environ dix millions de positions (lieux) du génome dans plus de 50.000 personnes - des patients et des contrôles de différents pays en Europe, aux Etats-Unis, le Canada et Chine. Par l'étude entière d'association de génome (WGAS), ils ont analysé les changements d'un nucléotide d'ADN (SNP), le plus courant dans le génome humain.

L'étude indique ces variants génétiques courants « pèsent un 21 % de toute la génétique de TDAH », dit Bru Cormand, chef de l'organisme de recherche sur Neurogenetics à la faculté de la biologie de l'UB. « De plus - ajoute l'expert, la plupart des altérations génétiques qui ont été recensées sont trouvées dans les régions du génome qui sont maintenues le long de l'évolution, qui met en valeur sa pertinence fonctionnelle ».

En particulier, l'étude internationale de recherches recense douze segments génomiques - plus de eux correspondant aux gènes spécifiques qui fournissent au TDAH la vulnérabilité. Particulièrement, plusieurs des altérations génétiques qui sont liées aux éléments de réglementation de cet affect de trouble de l'expression du gène dans le cerveau.

Gène FOXP2 : les bases génétiques du langage chez l'homme

Parmi les éclats recensés est le gène FOXP2- un des gènes les plus étudiés concernant l'acquisition linguistique chez l'homme, qui code une protéine avec un rôle distingué dans la création de la synapse neurale et d'apprendre. FOXP2 avait été considéré comme le gène candidat au TDAH dans une étude précédente (génétique psychiatrique, 2012), dans laquelle quelques auteurs de catalan qui participent à l'étude neuve étaient impliqués aussi. Au moment où, c'est l'un des peu les gènes cités dans la bibliographie scientifique qui apparaît de nouveau la carte génétique du TDAH, publiée en génétique de nature.

Un autre gène recensé - DUSP6- est impliqué dans le contrôle de la neurotransmission dopaminergique, un procédé d'objectif pour les demandes de règlement pharmacologiques de TDAH les plus courantes. En outre, le gène de SEMA6D, exprimé en cerveau pendant le développement embryonnaire, a pu jouer un rôle majeur dans la création des succursales neurales.

L'étude internationale observe la base génétique potentielle partagée entre le TDAH et plus de deux cents phénotypes (psychiatrique et non-psychiatrique). Selon Cormand, les « résultats indiquent une superposition génétique entre le TDAH et la dépression principale, l'anorexie, le niveau d'enseignement, l'obésité, la réussite reproductrice, le fumage ou les insomnies, notamment ».

Plusieurs études précédentes qui ont été entreprises sur les jumeaux prouvés que 75 % du trouble peut être expliqué avec des facteurs génétiques. Cette étude neuve commence à définir d'une voie plus spécifique l'horizontal génétique du TDAH, recensant environ dix gènes spécifiques qui contribuent à la vulnérabilité de la maladie. Selon le chercheur, « cette étude renforce, contre des négateurs, l'idée que le TDAH est un trouble avec une base biologique solide, où moyen de génétique beaucoup ».

Consortiums scientifiques : la science internationale de grande puissance

Cette première carte génétique de la vulnérabilité du TDAH met l'effort de recherche des experts de plus de soixante-dix institutions autour du monde, et joint le progrès scientifique pour améliorer le diagnostic des troubles psychiatriques avec la génétique. « Ces résultats montrent l'importance d'introduire de grandes écaille-études - ce qui est seulement de grands consortiums internationaux traversants possibles pour explorer la base génétique des encéphalopathies complexes », conclut Bru Cormand.