Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Studio internazionale di ADHD al disgaggio genomica

Uno studio internazionale, messo a fuoco sull'analisi del genoma di più di 50,000 persone universalmente, ha identificato dodici frammenti specifici di DNA relativi alla vulnerabilità del disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD). Lo studio, pubblicato nella genetica della natura del giornale, fa partecipare più di ottanta autori fra cui sono parecchi ricercatori catalani quale Bru Cormand, ricercatore dell'università di Barcellona, l'istituto della biomedicina del UB (IBUB), l'istituto di ricerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ed il centro di ricerca biomedico della rete rara di malattie (CIBERER); Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Casas di Miquel e Cristina Sánchez Mora (d'Hebron di Vall dell'ospedale universitario e CIBERSAM), Amaia Hervás (ospedale universitario Mutua Terrassa) e Jordi Sunyer (istituto di Barcellona per salubrità globale, ISGlobal), tra l'altro.

Primo studio globale di ADHD al disgaggio genomica

ADHD è uno dei disordini psichiatrici più comuni in bambini ed in adolescenti: pregiudica circa 5% dei capretti e 2.5% in adulti. È rappresentato tramite il deficit di attenzione, l'iperattività ed il comportamento impulsivo e limita le abilità personali e sociali di quelli con il disordine. Con l'origine calma e sconosciuta, tutto precisa che ADHD è il risultato della combinazione di fattori ambientali (tossicologico, psicologico e sociale, ecc.) con una base ereditaria poligenica (che spiegherebbe circa 75% del disordine).

La genetica ora pubblicata di studio di natura è finora quella più grande ad un disgaggio genomica su ADHD e mette a fuoco sul ruolo delle varianti genetiche comuni in popolazione in genere. Lo studio piombo dagli esperti Benjamin M. Neale, (facoltà di medicina di Harvard, Stati Uniti), Anders D. Børglum (università di Aarhus, la Danimarca) e Stephen V. Faraone (State University di New York, gli Stati Uniti), con il supporto dalle piattaforme internazionali come il consorzio psichiatrico di genomica (PGC), la genetica e l'epidemiologia iniziale di Lifecourse (consorzio di EAGLE) e la carta stradale Epigenomics mappanti il consorzio.

Perseguire dieci milione luoghi nel genoma umano

Il gruppo internazionale ha analizzato circa dieci milione posizioni (luoghi) del genoma in più di 50,000 persone - pazienti e comandi dai paesi differenti Europa, in Stati Uniti, in Canada ed in Cina. Con l'intero studio di associazione del genoma (WGAS), hanno analizzato i cambiamenti in un nucleotide del DNA (SNP), il più comune nel genoma umano.

Lo studio rivela queste varianti genetiche comuni “pesa un 21% della genetica totale di ADHD„, dice Bru Cormand, testa del gruppo di ricerca su Neurogenetics alla facoltà di biologia del UB. “Inoltre - aggiunge l'esperto, la maggior parte delle alterazioni genetiche che sono state identificate sono trovate nelle regioni del genoma che sono tenute lungo evoluzione, che evidenzia la sua pertinenza funzionale„.

In particolare, lo studio internazionale della ricerca identifica dodici segmenti genomica - la maggior parte loro che corrispondono ai geni specifici che forniscono il ADHD la vulnerabilità. Specificamente, molti dei cambiamenti genetici che sono collegati con gli elementi di regolamentazione di questa influenza di disordine dell'espressione genica nel cervello.

Gene FOXP2: le basi genetiche del linguaggio in esseri umani

Fra i frammenti identificati è il gene FOXP2- uno dei geni studiati per quanto riguarda sviluppo del linguaggio in esseri umani, che codifica una proteina con un ruolo distinto nella creazione di sinapsi neurale e dell'apprendimento. FOXP2 era stato considerare come il gene del candidato a ADHD in uno studio precedente (la genetica psichiatrica, 2012), in cui alcuni autori di catalano che partecipano al nuovo studio sono stati coinvolgere anche. Dal momento che, questo è uno dei pochi geni citati nella bibliografia scientifica che compare ancora la mappa genetica del ADHD, pubblicata nella genetica della natura.

Un altro gene identificato - DUSP6- è compreso nel controllo della neurotrasmissione dopaminergica, un trattamento dell'obiettivo per i trattamenti farmacologici di ADHD più comuni. Inoltre, il gene di SEMA6D, espresso nel cervello durante lo sviluppo embrionale, ha potuto svolgere un ruolo importante nella creazione dei rami neurali.

Lo studio internazionale esamina la base genetica potenziale compartecipe fra ADHD e più di duecento fenotipi (psichiatrico e non psichiatrico). Secondo Cormand, “i risultati rivelano una sovrapposizione genetica fra ADHD e la depressione principale, l'anoressia, il livello di istruzione, l'obesità, il successo riproduttivo, il fumo o l'insonnia, tra l'altro„.

Parecchi studi precedenti che sono stati intrapresi sui gemelli hanno provato che 75% del disordine può essere spiegato con i fattori genetici. Questo nuovo studio comincia definire in un modo più specifico il paesaggio genetico di ADHD, identificante intorno dieci geni specifici che contribuiscono alla vulnerabilità della malattia. Secondo il ricercatore, “questo studio rinforza, contro i denari, l'idea che ADHD è un disordine con una base biologica solida, dove media della genetica molto„.

Consorzi scientifici: scienza internazionale su grande scala

Questa prima mappa genetica della vulnerabilità di ADHD colloca lo sforzo di ricerca degli esperti da più di settanta istituzioni intorno al mondo ed unisce il progresso scientifico per migliorare la diagnosi dei disordini psichiatrici con la genetica. “Questi risultati mostrano l'importanza di promozione degli disgaggio-studi grandi - quale è soltanto grandi consorzi internazionali diretti possibili per esplorare la base genetica delle malattie di cervello complesse„, conclude Bru Cormand.