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Estudo internacional de ADHD na escala genomic

Um estudo internacional, centrado sobre a análise do genoma de mais de 50.000 povos no mundo inteiro, identificou doze fragmentos específicos do ADN relativos à vulnerabilidade da desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD). O estudo, publicado na genética da natureza do jornal, envolve mais de oitenta autores entre que são diversos pesquisadores Catalan tais como Bru Cormand, pesquisador da universidade de Barcelona, instituto da biomedicina do UB (IBUB), instituto de investigação Sant Joana de Déu (IRSJD) e o centro de pesquisa biomedicável dos trabalhos em rede raros das doenças (CIBERER); Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Casas de Miquel e Cristina Sánchez Mora (d'Hebron de Vall do hospital da universidade e CIBERSAM), Amaia Hervás (hospital Mutua Terrassa da universidade) e Jordi Sunyer (instituto de Barcelona para a saúde global, ISGlobal), entre outros.

Primeiro estudo global de ADHD na escala genomic

ADHD é uma das desordens psiquiátricas as mais comuns nas crianças e nos adolescentes: afecta aproximadamente 5% dos cabritos e 2.5% nos adultos. É representado pelo deficit de atenção, pela hiperactividade e pelo comportamento impulsivo, e limita as habilidades pessoais e sociais daqueles com a desordem. Com origem quieta e desconhecida, tudo indica que ADHD é o resultado da combinação de factores ambientais (toxicological, psicológico e social, etc.) com uma base hereditária poligénica (que explicaria aproximadamente 75% da desordem).

A genética agora publicada do estudo por natureza é a maior em uma escala genomic em ADHD até agora, e centra-se sobre o papel de variações genéticas comuns na população geral. O estudo é conduzido pelos peritos Benjamin M. Neale, (Faculdade de Medicina de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (universidade de Aarhus, Dinamarca), e Stephen V. Faraone (a universidade estadual de New York, os Estados Unidos), com o apoio das plataformas internacionais como o consórcio psiquiátrica da genómica (PGC), a genética e a epidemiologia adiantada de Lifecourse (consórcio de EAGLE) e o mapa rodoviário Epigenomics traçando o consórcio.

Levando a cabo dez milhão locus no genoma humano

A equipe internacional analisou aproximadamente dez milhão posições (locus) do genoma em mais de 50.000 povos - pacientes e controles dos países diferentes em Europa, nos Estados Unidos, em Canadá e em China. Com o estudo inteiro da associação do genoma (WGAS), analisaram as mudanças em um nucleotide do ADN (SNP), o mais comum no genoma humano.

O estudo revela estas variações genéticas comuns “torna mais pesado uma 21% da genética total de ADHD”, diz Bru Cormand, cabeça do grupo de investigação em Neurogenetics na faculdade da biologia do UB. “Além - adiciona o perito, a maioria de alterações genéticas que foram identificadas são encontradas nas regiões do genoma que são mantidas ao longo da evolução, que destaca sua importância funcional”.

Em particular, o estudo internacional da pesquisa identifica doze segmentos genomic - mais deles que correspondem aos genes específicos que fornecem o ADHD a vulnerabilidade. Especificamente, muitas das mudanças genéticas que são relacionadas aos elementos de regulamento desta influência da desordem da expressão genética no cérebro.

Gene FOXP2: as bases genéticas da língua nos seres humanos

Entre os fragmentos identificados é o gene FOXP2- um dos genes os mais estudados em relação ao desenvolvimento da língua nos seres humanos, que codifica uma proteína com um distinto papel na criação da sinapse neural e da aprendizagem. FOXP2 tinha sido considerado como o gene do candidato a ADHD em um estudo precedente (genética psiquiátrica, 2012), em que alguns autores do Catalan que participam no estudo novo foram envolvidos demasiado. No momento em que, este é um do poucos genes mencionados na bibliografia científica que aparece outra vez o mapa genético do ADHD, publicado na genética da natureza.

Um outro gene identificado - DUSP6- é envolvido no controle da neurotransmissão dopaminergic, um processo do alvo para os tratamentos farmacológicos os mais comuns de ADHD. Também, o gene de SEMA6D, expressado no cérebro durante a revelação embrionária, podia jogar um papel importante na criação de ramos neurais.

O estudo internacional revê a base genética potencial compartilhada entre ADHD e mais de two-hundred fenótipos (psiquiátrica e não-psiquiátrica). De acordo com Cormand, os “resultados revelam uma sobreposição genética entre ADHD e a depressão principal, a anorexia, o nível de educação, a obesidade, o sucesso reprodutivo, o fumo ou a insónia, entre outros”.

Diversos estudos precedentes que foram conduzidos em gêmeos mostraram que 75% da desordem pode ser explicado com factores genéticos. Este estudo novo começa definir em uma maneira mais específica a paisagem genética de ADHD, identificando ao redor dez genes específicos que contribuem à vulnerabilidade da doença. De acordo com o pesquisador, “este estudo reforça, contra negador, a ideia que ADHD é uma desordem com uma base biológica contínua, onde meio da genética muito”.

Consórcios científicos: ciência internacional em grande escala

Este primeiro mapa genético da vulnerabilidade de ADHD coloca o esforço de pesquisa dos peritos das mais de setenta instituições em todo o mundo, e junta-se ao progresso científico para melhorar o diagnóstico de desordens psiquiátricas com genéticas. “Estes resultados mostram a importância de promover grandes escala-estudos - qual é somente consórcios internacionais grandes directos possíveis para explorar a base genética de doenças de cérebro complexas”, concluem Bru Cormand.