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Estudio internacional de ADHD en la escala genomic

Un estudio internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50.000 personas por todo el mundo, ha determinado doce fragmentos específicos de la DNA relacionados con la vulnerabilidad del desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD). El estudio, publicado en la genética de la naturaleza del gorrón, implica a más de ochenta autores entre la cual son varios investigadores catalanes tales como Bru Cormand, investigador de la universidad de Barcelona, el instituto de la biomedecina del UB (IBUB), el instituto de investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el centro de investigación biomédico del establecimiento de una red raro de las enfermedades (CIBERER); José Antonio Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Casas de Miquel y Cristina Sánchez Mora (d'Hebron de Vall del hospital de la universidad y CIBERSAM), Amaia Hervás (hospital Mutua Terrassa de la universidad) y Jorge Sunyer (instituto de Barcelona para la salud global, ISGlobal), entre otros.

Primer estudio global de ADHD en la escala genomic

ADHD es uno de los desordenes psiquiátricos mas comunes de niños y de adolescentes: afecta al cerca de 5% de los cabritos y al 2.5% en adultos. Es representado por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de ésos con el desorden. Con origen reservado y desconocido, todo señala que ADHD es el resultado de la combinación de los factores ambientales (toxicológico, psicológico y social, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría el cerca de 75% del desorden).

La genética ahora publicada del estudio por naturaleza es la más grande en una escala genomic en ADHD hasta ahora, y se centra en el papel de variantes genéticas comunes en la población en general. El estudio es llevado por los expertos Benjamin M. Neale, (Facultad de Medicina de Harvard, Estados Unidos), Anders D. Børglum (universidad de Aarhus, Dinamarca), y Stephen V. Faraone (la universidad de estado de Nueva York, Estados Unidos), con el apoyo de las plataformas internacionales como el consorcio psiquiátrico de la genómica (PGC), la genética y la epidemiología temprana de Lifecourse (consorcio de EAGLE) y el mapa itinerario Epigenomics correlacionando el consorcio.

Perseguir diez millones de lugares geométricos en el genoma humano

Las personas internacionales han analizado cerca de diez millones de posiciones (lugares geométricos) del genoma en más de 50.000 personas - los pacientes y los mandos de los países diferentes en Europa, los Estados Unidos, Canadá y China. Con el estudio entero de la asociación del genoma (WGAS), analizaban los cambios en un nucleótido de la DNA (SNP), el más común del genoma humano.

El estudio revela estas variantes genéticas comunes “carga un 21% de la genética total de ADHD”, dice Bru Cormand, culata de cilindro del grupo de investigación en Neurogenetics en la facultad de biología del UB. “Además - agrega al experto, la mayoría de los cambios genéticos que fueron determinados se encuentren en las regiones del genoma que se guardan a lo largo de la evolución, que destaca su importancia funcional”.

Particularmente, el estudio internacional de la investigación determina doce segmentos genomic - la mayor parte de ellos correspondiente a los genes específicos que proveen del ADHD vulnerabilidad. Específicamente, muchos de los cambios genéticos que se relacionan con los elementos de regulación de esta influencia del desorden de la expresión génica en el cerebro.

Gen FOXP2: las bases genéticas del lenguaje en seres humanos

Entre los fragmentos determinados es el gen FOXP2- uno de los genes estudiados con respecto al desarrollo del lenguaje en seres humanos, que codifica una proteína con un papel distinguido en la creación de la sinapsis de los nervios y del aprendizaje. FOXP2 había sido mirado como el gen del candidato a ADHD en un estudio anterior (genética psiquiátrica, 2012), en el cual algunos autores del catalán que participan en el nuevo estudio estuvieron implicados también. En el momento que, éste es uno del pocos los genes citados en la bibliografía científica que aparece otra vez el mapa genético del ADHD, publicado en genética de la naturaleza.

Otro gen determinado - DUSP6- está implicado en el mando de la neurotransmisión dopaminérgica, un proceso del objetivo para los tratamientos farmacológicos mas comunes de ADHD. También, el gen de SEMA6D, expresado en el cerebro durante el revelado embrionario, podía desempeñar un papel importante en la creación de brazos de los nervios.

El estudio internacional revisa la base genética potencial compartida entre ADHD y más de doscientos fenotipos (psiquiátrico y no-psiquiátrico). Según Cormand, los “resultados revelan un recubrimiento genético entre ADHD y la depresión importante, la anorexia, el nivel de educación, la obesidad, el éxito reproductivo, fumar o insomnio, entre otros”.

Varios estudios anteriores que conducto en gemelos probaron que el 75% del desorden se pueden explicar con factores genéticos. Este nuevo estudio comienza a definir de una manera más específica el paisaje genético de ADHD, determinando alrededor diez genes específicos que contribuyan a la vulnerabilidad de la enfermedad. Según el investigador, “este estudio refuerza, contra negadores, la idea que ADHD es un desorden con una base biológica sólida, donde medio de la genética mucho”.

Consorcios científicos: ciencia internacional en grande

Este primer mapa genético de la vulnerabilidad de ADHD pone el esfuerzo de investigación de expertos de más de setenta instituciones en todo el mundo, y ensambla el progreso científico para perfeccionar la diagnosis de desordenes psiquiátricos con genéticas. “Estos resultados muestran la importancia de ascender los escala-estudios grandes - cuál es solamente consorcios internacionales grandes directos posibles para explorar la base genética de las enfermedades de cerebro complejas”, concluyen Bru Cormand.