La hormona elevada señala enfermedad del higado por medio de una bandera en ratones con desorden genomic serio

Los investigadores han descubierto que una hormona, factor de incremento del fibroblasto 21 (FGF21), está elevada extremadamente en ratones con la enfermedad del higado que imita la misma condición en pacientes con la acidemia methylmalonic (Muttahida Majlis-E-Amal), un desorden genomic serio. De acuerdo con este encontrar, las personas médicas que tratan a pacientes con el Muttahida Majlis-E-Amal podrán medir los niveles FGF21 para predecir cómo los hígados de los pacientes son seriamente afectados y cuando remitir a los pacientes para los trasplantes del hígado. Las conclusión también pudieron verter la luz en desordenes mas comunes tales como enfermedad del higado grasa, obesidad y diabetes destapando semejanzas en cómo los Muttahida Majlis-E-Amal y estos desordenes afectan a metabolismo energético y, más concretamente, a la función de mitocondrias, las centrales eléctricas de la energía de las células. El estudio, conducto por los investigadores en el instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI), parte de los institutos de la salud nacionales, fue publicado el 6 de diciembre en discernimiento de JCI.

Las “conclusión de estudios del ratón tardan generalmente años para traducir al tratamiento de la atención sanitaria, pero no en este caso,” dijo a Charles P. Venditti, M.D., Ph.D., autor mayor e investigador mayor en la genómica médica de NHGRI y el brazo metabólico de la genética. “Podemos utilizar esta información hoy para asegurarnos de que tratan a los pacientes con el Muttahida Majlis-E-Amal antes de que desarrollen complicaciones severas.”

El Muttahida Majlis-E-Amal es una enfermedad genomic que empeora la capacidad de una persona de analizar las proteínas de la comida y ciertos ácidos grasos. La condición afecta a áspero 1 en 50.000 niños soportados en los Estados Unidos y se puede descubrir a través de la investigación recién nacida. Los niños con el Muttahida Majlis-E-Amal sufren de crisis metabólicas peligrosas para la vida frecuentes cuando encuentran una enfermedad viral de menor importancia u otros factores de ansiedad como trauma, desequilibrio dietético o cirugía. Deben adherirse a una dieta poco proteínica especial y tardar a diversos suplementos sus vidas enteras.

Las personas de NHGRI crearon un nuevo modelo del ratón y lo utilizaron para descubrir los caminos dominantes que eran afectados durante un reto de ayuno modelar una crisis metabólica en un paciente con el Muttahida Majlis-E-Amal. Les permitió determinar los marcadores que podrían entonces medir en pacientes del Muttahida Majlis-E-Amal para fijar la severidad de la disfunción en sus mitocondrias, específicamente en el hígado.

Los ratones del Muttahida Majlis-E-Amal también permitieron que estudiaran la reacción a la terapia génica hígado-dirigida y que compararan las conclusión en pacientes después de cirugía de trasplante del hígado. Los trasplantes del hígado dan a pacientes con el Muttahida Majlis-E-Amal una enzima faltante y facilitan algunos de los síntomas, pero no curan la enfermedad. El trasplante de riñón, por otra parte, es necesario cuando estos pacientes alcanzan escenarios terminales de la insuficiencia renal, una complicación crónica prevista del Muttahida Majlis-E-Amal. La selección en comparación con los cuales los pacientes se beneficiarían de un hígado o de un trasplante combinado del hígado/del riñón apenas de un trasplante del riñón es una decisión clínica importante para las familias y sus clínicos.

“Encontramos eso el tener del Muttahida Majlis-E-Amal, si en un ratón o una persona, las causas esfuerzo los caminos crónico que se activarán y pueden empeorar su capacidad de responder a la tensión aguda,” dijimos que investigador se ramifican de Irini Manoli, de M.D., del Ph.D., del autor importante y del socio en la genómica médica y la genética metabólica de NHGRI. “Nuestros nuevos marcadores pueden predecir exacto cómo es efectivo una terapia, es celular o genomic, pudo estar para los pacientes.”

Las personas de NHGRI utilizarán las mediciones FGF21 junto con otras pruebas presentadas en el estudio en el diseño de las juicios clínicas gen-basadas próximas que el laboratorio ha trabajado en durante muchos años. Las personas de NHGRI fijarán después el papel de los caminos FGF21 en otros síntomas vistos en el Muttahida Majlis-E-Amal. Desde 2003, el Dr. Venditti y sus personas han conducto la investigación sobre pacientes con el Muttahida Majlis-E-Amal y están siguiendo a 200 pacientes con Muttahida Majlis-E-Amal, la cohorte más grande del mundo. Sus metas son entender qué define la vulnerabilidad para esfuerzo en el Muttahida Majlis-E-Amal para diagnosticar mejor las crisis metabólicas peligrosas para la vida que ocurren en pacientes, prueba nuevos terapias y tratamientos genomic del hallazgo que trabajan para cada paciente.

NHGRI es la fuerza impulsora para la investigación de avance de la genómica en los institutos de la salud nacionales. Conducto y financiando la investigación de calidad mundial de la genómica, entrenando a la generación siguiente de expertos de la genómica, y colaborando con las comunidades diversas, NHGRI acelera las rupturas científicas y médicas que perfeccionan salud humana. Aprenda más en genome.gov.

Fuente: https://www.genome.gov/27572469/2018-news-feature-elevated-hormone-flags-liver-problems-in-mice-with-methylmalonic-acidemia-mma/