L'étude découvre 11 gènes neufs liés à l'épilepsie

La plus grande étude de son genre, aboutie par les chercheurs internationaux comprenant des scientifiques à RCSI (université royale des chirurgiens en Irlande), a découvert 11 gènes neufs liés à l'épilepsie.

La recherche est publiée dans l'édition d'aujourd'hui des transmissions de nature. Elle avance grand la connaissance des causes biologiques fondamentales de l'épilepsie et peut aviser le développement des demandes de règlement neuves pour la condition.

Chercheurs comparés l'ADN de plus de 15.000 personnes avec l'épilepsie à l'ADN de 30.000 personnes sans épilepsie. Ceci a produit une meilleure compréhension des facteurs génétiques qui contribuent aux formes les plus courantes de cette condition, et les résultats ont triplé le nombre d'associations génétiques connues pour l'épilepsie et impliquées 11 gènes neufs.

Les chercheurs ont constaté que la majorité de médicaments antiépileptiques actuels visent directement un ou plusieurs des gènes associés et ont recensé les 166 médicaments complémentaires qui font la même chose. Ces médicaments promettent les candidats neufs pour le traitement d'épilepsie pendant qu'ils visent directement la base génétique de la maladie.

« Ce travail illustre le pouvoir des scientifiques collaborant en travers des pays et des continents. La découverte de ces gènes neufs pour l'épilepsie fournit des informations importantes vers des demandes de règlement nouvelles pour la condition. C'est une autre étape importante sur la route vers corriger les épilepsies, » a dit Gianpiero Cavalleri, professeur agrégé au service de RCSI de la thérapeutique moléculaire et cellulaire et le directeur adjoint du centre de recherches de FutureNeuro SFI.

« En plus des analyses biologiques fournies par les découvertes, cette étude encouragera des chercheurs à se développer des traitements personnalisée et de précision pour des patients présentant l'épilepsie difficile et complexe. Ceci fournira un meilleur contrôle de grippage et activera la qualité de vie améliorée pour des patients et des familles, » a dit le Normand Delanty, professeur agrégé de neurologue de conseiller à RCSI, le FutureNeuro et l'hôpital de Beaumont.

« Nous avons apprécié pendant quelque temps que la génétique joue un rôle majeur dans l'épilepsie, cependant, jusqu'ici, relativement peu avons été connus au sujet des gènes spécifiques responsables des formes les plus courantes du trouble. Recensant les gènes qui entraînent l'épilepsie est particulièrement importante quand nous considérons qu'un tiers de 65 millions de patients mondiaux ne deviendra pas grippage librement utilisant des options de traitement actuel, » avons dit M. Colin Doherty, fil clinique national pour l'épilepsie et un investigateur principal au centre de FutureNeuro.

Plus de 150 chercheurs, basés en travers de l'Europe, l'Australie, Asie, Amérique du Sud et Amérique du Nord, a effectué la recherche. Elles ont fonctionné ensemble en tant qu'élément de la ligue internationale contre le consortium (ILAE) d'épilepsie sur des épilepsies complexes. Le consortium d'ILAE a été constitué des chercheurs en 2010, en identifiant que la complexité des facteurs génétiques et environnementaux étant à la base de l'épilepsie exigerait la recherche en travers des ensembles de données massifs, et pour cette raison collaboration sans précédent sur une échelle internationale. Fondation Irlande de la Science (SFI) pièce pièce l'étude.

« Entreprendre une étude de ces taille et étendue est une réalisation incroyable que RCSI et FutureNeuro ont été enchantés pour aider à aboutir. Nous attendons avec intérêt d'établir sur les résultats de cette étude et renforçant des collaborations internationales, » a dit professeur Cavalleri.

« Les prochaines opérations augmenteraient ces résultats dans un échantillon encore plus grand, qui est en cours, et puis perceraient vers le bas sur les groupes spécifiques de patients et des gènes qui influencent leur type d'épilepsie aux traitements neufs d'essai, » professeur Sam Berkovic, université de Melbourne.

Source : http://www.rcsi.ie/index.jsp?p=100&n=110&a=11690