Lo studio scopre 11 nuovo gene connesso con l'epilessia

Il più grande studio sul suo genere, piombo dai ricercatori internazionali compreso gli scienziati a RCSI (istituto universitario reale dei chirurghi in Irlanda), ha scoperto 11 nuovo gene connesso con l'epilessia.

La ricerca è pubblicata nell'odierna emissione delle comunicazioni della natura. Notevolmente avanza la conoscenza delle cause biologiche di fondo dell'epilessia e può informare lo sviluppo di nuovi trattamenti per la circostanza.

I ricercatori hanno paragonato il DNA di più di 15,000 persone all'epilessia al DNA di 30,000 persone senza epilessia. Ciò ha creato una migliore comprensione dei fattori genetici che contribuiscono ai moduli più comuni di questa circostanza ed i risultati hanno triplicato il numero delle associazioni genetiche conosciute per l'epilessia ed implicate 11 nuovo gene.

I ricercatori hanno trovato che la maggior parte dei farmaci antiepilettici correnti direttamente mira ad uno o più dei geni associati ed hanno identificato le 166 droghe supplementari che fanno lo stessi. Queste droghe stanno promettendo ai nuovi candidati per la terapia dell'epilessia mentre direttamente mirano alla base genetica della malattia.

“Questo lavoro illustra la potenza degli scienziati che collaborano attraverso i paesi ed i continenti. La scoperta dei questi geni nuovi per l'epilessia fornisce le informazioni importanti verso i trattamenti novelli per la circostanza. Ciò è un altro punto importante sulla strada verso la maturazione delle epilessie,„ ha detto Gianpiero Cavalleri, professore associato al dipartimento di RCSI di terapeutica molecolare e cellulare e vice direttore del centro di ricerca di FutureNeuro SFI.

“Oltre alle comprensioni biologiche fornite dai risultati, questo studio incoraggierà i ricercatori a svilupparsi terapie di precisione e personale per i pazienti con l'epilessia difficile e complessa. Ciò fornirà il migliore controllo di attacco e permetterà alla qualità di vita migliore per i pazienti e famiglie,„ ha detto il normanno Delanty, professore associato del neurologo del consulente a RCSI, FutureNeuro e l'ospedale di Beaumont.

“Abbiamo apprezzato per un po di tempo che la genetica svolgesse un ruolo importante nell'epilessia, tuttavia, finora, relativamente poco siamo stati conosciuti circa i geni specifici responsabili dei moduli più comuni del disordine. Identificando i geni che causano l'epilessia è particolarmente importante quando consideriamo che un terzo dei 65 milione pazienti universalmente non si trasformi in liberamente in attacco facendo uso delle opzioni correnti del trattamento,„ abbiamo detto il Dott. Colin Doherty, cavo clinico nazionale per l'epilessia e un ricercatore principale al centro di FutureNeuro.

Oltre 150 ricercatori, basati attraverso Europa, l'Australia, Asia, Sudamerica ed America settentrionale, ha effettuato la ricerca. Hanno funzionato insieme come componente della lega internazionale contro il consorzio (ILAE) dell'epilessia sulle epilessie complesse. Il consorzio di ILAE è stato costituito dai ricercatori nel 2010, dal riconoscimento dadel che la complessità dei fattori genetici ed ambientali che sono alla base dell'epilessia richiederebbe la ricerca attraverso i gruppi di dati massicci e quindi dalla collaborazione senza precedenti su un disgaggio internazionale. Fondamenta Irlanda di scienza (SFI) fondata a parzirice lo studio.

“Intraprendere gli studi di questi dimensione e portata è una realizzazione incredibile che RCSI e FutureNeuro erano deliziati per aiutare a piombo. Aspettiamo con impazienza di costruire sui risultati di questo studio e rinforzando le collaborazioni internazionali,„ ha detto il professor Cavalleri.

“I punti seguenti stavano ampliando questi risultati in un campione ancora più grande, che è in corso e poi stavano perforando giù sui gruppi specifici di pazienti e dei geni che influenzano il loro tipo di epilessia alle nuove terapie di prova,„ il professor Sam Berkovic, università di Melbourne.