O estudo descobre 11 genes novos associados com a epilepsia

O estudo o maior de seu tipo, conduzido pelos pesquisadores internacionais que incluem cientistas em RCSI (faculdade real dos cirurgiões na Irlanda), descobriu 11 genes novos associados com a epilepsia.

A pesquisa é publicada na introdução de hoje de comunicações da natureza. Avança extremamente o conhecimento das causas biológicas subjacentes da epilepsia e pode informar a revelação de tratamentos novos para a circunstância.

Os pesquisadores compararam o ADN de mais de 15.000 povos com a epilepsia ao ADN de 30.000 povos sem a epilepsia. Isto criou uma compreensão melhor dos factores genéticos que contribuem aos formulários os mais comuns desta circunstância, e os resultados triplicaram o número de associações genéticas conhecidas para a epilepsia e implicadas 11 genes novos.

Os pesquisadores encontraram que a maioria de drogas antiepilépticas actuais visa directamente uns ou vários dos genes associados e identificaram as 166 drogas adicionais que fazem o mesmos. Estas drogas estão prometendo candidatos novos para a terapia da epilepsia enquanto visam directamente a base genética da doença.

“Este trabalho ilustra a potência dos cientistas que colaboram através dos países e dos continentes. Descobrir estes genes novos para a epilepsia fornece a informação importante para tratamentos novos para a circunstância. Esta é uma outra etapa importante na estrada para a cura das epilepsias,” disse Gianpiero Cavalleri, professor adjunto no departamento de RCSI da terapêutica molecular e celular e director-adjunto do centro de pesquisa de FutureNeuro SFI.

“Além do que as introspecções biológicas fornecidas pelos resultados, este estudo incentivará pesquisadores tornar-se terapias personalizado e da precisão para pacientes com epilepsia difícil e complexa. Isto fornecerá o melhor controle da apreensão e permitirá a qualidade de vida melhorada para pacientes e famílias,” disse o normando Delanty do neurologista do consultante, professor adjunto em RCSI, o FutureNeuro e o hospital de Beaumont.

“Nós apreciamos que a genética joga um papel importante na epilepsia, contudo, até aqui, fomos sabidos por algum tempo relativamente pouco sobre os genes específicos responsáveis para os formulários os mais comuns da desordem. Identificando os genes que causam a epilepsia é particularmente importante quando nós consideramos que um terço dos 65 milhão pacientes no mundo inteiro não se transformará apreensão que usa livre opções actuais do tratamento,” dissemos o Dr. Colin Doherty, chumbo clínico nacional para a epilepsia e um investigador principal no centro de FutureNeuro.

Sobre 150 pesquisadores, baseados através de Europa, Austrália, Ásia, Ámérica do Sul e America do Norte, realizou a pesquisa. Trabalharam junto como parte da liga internacional contra o consórcio (ILAE) da epilepsia em epilepsias complexas. O consórcio de ILAE foi formado pesquisadores em 2010, por reconhecimento de que a complexidade dos factores genéticos e ambientais que são a base da epilepsia exigiria a pesquisa através dos conjunto de dados maciços, e conseqüentemente por colaboração inaudita em uma escala internacional. A Irlanda da fundação da ciência (SFI) parte-financiou o estudo.

“Conduzir um estudo destes tamanho e espaço é uma realização incrível que RCSI e FutureNeuro sejam deleitados ajudar a conduzir. Nós olhamos para a frente à construção nos resultados deste estudo e reforçando colaborações internacionais,” disse o professor Cavalleri.

“Os passos seguintes estariam expandindo estes resultados em uma amostra mesmo maior, que fosse corrente, e estariam furando-os então para baixo em grupos específicos de pacientes e dos genes que influenciam seu tipo de epilepsia às terapias novas experimentais,” professor Sam Berkovic, universidade de Melbourne.

Source: http://www.rcsi.ie/index.jsp?p=100&n=110&a=11690