El estudio destapa 11 nuevos genes asociados a epilepsia

El estudio más grande de su clase, llevado por los investigadores internacionales incluyendo científicos en RCSI (universidad real de cirujanos en Irlanda), ha descubierto 11 nuevos genes asociados a epilepsia.

La investigación se publica en la aplicación de hoy las comunicaciones de la naturaleza. Avance grandemente el conocimiento de las causas biológicas subyacentes de la epilepsia y puede informar al revelado los nuevos tratamientos para la condición.

Los investigadores compararon la DNA de más de 15.000 personas con epilepsia a la DNA de 30.000 personas sin epilepsia. Esto ha creado una mejor comprensión de los factores genéticos que contribuyen a las formas mas comunes de esta condición, y los resultados triplicaron el número de asociaciones genéticas sabidas para la epilepsia e implicadas 11 nuevos genes.

Los investigadores encontraron que la mayoría de drogas antiepilépticas actuales apunta directamente uno o más de los genes asociados y determinaron las 166 drogas adicionales que hacen lo mismo. Estas drogas están prometiendo a los nuevos candidatos a terapia de la epilepsia mientras que apuntan directamente la base genética de la enfermedad.

“Este trabajo ilustra la potencia de los científicos que colaboran a través de países y de continentes. El descubrimiento de estos nuevos genes para la epilepsia ofrece la información importante hacia los tratamientos nuevos para la condición. Éste es otro paso importante en el camino hacia el curado de las epilepsias,” dijo a Gianpiero Cavalleri, profesor adjunto en el departamento de RCSI de la terapéutica molecular y celular y vicedirector del centro de investigación de FutureNeuro SFI.

“Además de los discernimientos biológicos ofrecidos por las conclusión, este estudio animará a investigadores a convertirse las terapias personalizada y de la precisión para los pacientes con epilepsia difícil y compleja. Esto ofrecerá un mejor mando de la captura y habilitará la calidad de vida perfeccionada para los pacientes y las familias,” dijo el normando Delanty, profesor adjunto del neurólogo del consultor en RCSI, FutureNeuro y el hospital de Beaumont.

“Hemos apreciado por algún tiempo que la genética desempeña un papel importante en epilepsia, sin embargo, hasta ahora, éramos sabidos relativamente poco sobre los genes específicos responsables de las formas mas comunes del desorden. Determinando los genes que causan la epilepsia es determinado importante cuando consideramos que un tercero de 65 millones de pacientes por todo el mundo no se convertirá en captura libremente usando opciones actuales del tratamiento,” dijimos al Dr. Colin Doherty, guía clínico nacional para la epilepsia e investigador principal en el centro de FutureNeuro.

Sobre 150 investigadores, basados a través de Europa, Australia, Asia, Suramérica y Norteamérica, realizó la investigación. Trabajaron juntos como parte de la liga internacional contra el consorcio (ILAE) de la epilepsia en epilepsias complejas. El consorcio de ILAE fue formado los investigadores en 2010, reconociendo que la complejidad de los factores genéticos y ambientales que son la base de epilepsia requeriría la investigación a través de grupos de datos masivos, y por lo tanto la colaboración sin precedente en una escala internacional. El asiento Irlanda de la ciencia (SFI) pieza-financió el estudio.

El “conducto de un estudio de esta talla y extensión es una ejecución increíble a que RCSI y FutureNeuro fueron encantados para ayudar a llevar. Observamos adelante a emplear los resultados de este estudio y fortaleciendo colaboraciones internacionales,” dijo a profesor Cavalleri.

“Los pasos siguientes estarían desplegando estos resultados en una muestra incluso más grande, que está en curso, y después estarían perforando hacia abajo en grupos específicos de los pacientes y de los genes que influencian su tipo de epilepsia a las nuevas terapias de ensayo,” profesor Sam Berkovic, universidad de Melbourne.

Fuente: http://www.rcsi.ie/index.jsp?p=100&n=110&a=11690