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L'étude fournit la compréhension neuve mystérieux « du gonflement héréditaire »

Un bras qui gonfle deux fois à sa taille normale. Un estomac qui gonfle inexplicablement entraînant la douleur, le vomissement ou la diarrhée colique. Ou une variante potentiellement mortelle avec le gonflement sévère de la face, des languettes, de la langue et du larynx, portant le risque de voies aériennes masquées et de mort par suffocation.

C'est comment l'angio-oedème héréditaire mystérieux et de maladie rare - une forme héréditaire du gonflement aigu - apparaît. Le gonflement se produit parce que les patients manquent d'une substance spécifique de protéine dans leur sang - C1-inhibitor appelé - qui fait couler les vaisseaux sanguins le liquide. Quand une crise qui peut se produire quotidiennement, un hebdomadaire ou mensuel se produit, les patients doivent être rapidement donnés le médicament correct, bien qu'ils fassent face toujours à un mode de vie dangereux et ennuyeux. Maintenant, plus qu'un demi siècle après que les premiers détails moléculaires de la maladie aient été décrits, là est de nouvelles connaissances pivotalement au sujet de la biologie de la maladie :

« Nous avons réussi à recenser ce qui a lieu dans les cellules de foie qui produisent la protéine dont les patients manquent. C'est la première étape essentielle vers avoir la capacité de soigner ces patients avec la thérapie génique, qui est le point de vue à long terme intéressant de notre étude, » dit professeur Jacob Giehm Mikkelsen du service de la biomédecine à l'université d'Aarhus, Danemark.

Les documents de projet de recherche que les mutations génétiques héréditaires que les patients ont d'un de leurs parents - et qui expriment la protéine de C1-inhibitor - exercent un effet négatif sur le gène sain de l'autre parent. Ou, car il est mis dans l'article de recherches, qui a juste été publié dans JCI, le tourillon de l'investigation clinique : Les variantes dominantes du négatif SERPING1 entraînent l'assemblage intracellulaire de C1-inhibitor dans l'angio-oedème héréditaire.

« Un des mystères au sujet de cette maladie a été la question de pourquoi les patients produisent tellement peu de la protéine, » dit GCS Didde Haslund, qui est un stagiaire de PhD et l'article écrivent d'abord.

« Puisqu'avec deux gènes héréditaires - une défectuosité d'un des parents et normal de l'autre - vous penseriez que la production sera autour de moitié de la dose normale. Pourtant ces patients produisent seulement 10-20 pour cent d'un niveau normal. Mais maintenant nous avons, pour la première fois, une explication au niveau cellulaire et c'est essentielle pour le travail continu sur la thérapie génique comme future option de demande de règlement, » il dit.

Une des difficultés liées à la maladie est qu'elle affecte seulement 1 dans 10,000-50,000 personnes. Ceci correspond à moins de 330 personnes dans la totalité de la Scandinavie étant diagnostiquée, qui a consécutivement la conséquence fâcheuse que les médecins la confondent régulièrement avec l'allergie, quoique le médicament d'allergie n'ait aucun effet en cas d'une crise.

« Le diagnostic est effectué avec une prise de sang qui mesure la concentration et le fonctionnement de C1-inhibitor dans le sang. Cependant, ceci exige que le médecin se rend compte de la maladie, » dit Jacob Giehm Mikkelsen pendant qu'il dirige l'attention à un aspect qui fait réfléchir de rechercher une maladie rare.

« Vous pourriez parfois penser cela avec ainsi peu de patients, peut-être nous devons nous concentrer sur quelque chose qui peut aider plus de gens. Mais d'autre part, nous avons réellement une stratégie nationale pour des maladies rares, parce que dans son ensemble c'est un grand groupe patient. Les différentes maladies rares n'affectent pas beaucoup de gens mais pris ensemble il y a entre 30.000 et 50.000 Danois avec des diagnostics rares, » il dit.

L'angio-oedème héréditaire est caractérisé par des crises se produisant soudainement et inopinément. Elles peuvent être provoquées par une gamme des facteurs s'échelonnant de l'effort matériel et d'autres formes de tension matérielle aux infections, aux facteurs hormonaux et aux médicaments de personne.

Généralement, les patients diagnostiqués sont affectés au centre hospitalier universitaire d'Odense, comme c'est le centre national de compétence pour la demande de règlement. C'était également Anette Bygum, professeur et directeur de recherche à l'hôpital, qui a au commencement contacté Jacob Giehm Mikkelsen pour entendre plus au sujet des possibilités de thérapie génique, réveillant de ce fait sa curiosité.

« Pour l'équipe entière, enquête d'Annette Bygum avérée pour être le début d'un voyage à un monde que nous qui travaillent normalement sur la recherche fondamentale ne sommes pas une partie de quotidiennement. Nous avons discuté notre recherche avec des praticiens, avons présenté les résultats pour des patients et des associations patientes internationales et avons partagé nos expériences avec l'industrie médicinale. Nous avons été invités à joindre le club, et ceci a mené à un projet interdisciplinaire et un résultat de la recherche essentiel, » dit Jacob Giehm Mikkelsen.