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Lo studio fornisce la nuova comprensione misterioso “del gonfiamento ereditario„

Un braccio quel gonfia due volte alla sua dimensione normale. Uno stomaco che gonfia inexplicably su causando il dolore, il vomito o la diarrea di colica. O una variante pericolosa con gonfiamento severo della fronte di taglio, degli orli, della linguetta e della laringe, portanti il rischio di gallerie di ventilazione ostruite e di morte per soffocamento.

Ciò è come il angioedema ereditario di malattia misteriosa e rara - un modulo ereditario di gonfiamento acuto - compare. Il gonfiamento accade perché i pazienti mancano di una sostanza specifica della proteina nel loro sangue - C1-inhibitor chiamato - che induce i vasi sanguigni a colare il liquido. Quando un attacco che può accadere quotidiano, settimanalmente o mensilmente accade, pazienti deve essere dato rapidamente la medicina corretta, sebbene ancora affrontino uno stile di vita pericoloso e fastidioso. Ora, più di un mezzo secolo dopo che i primi dettagli molecolari della malattia sono stati descritti, là è conoscenza nuova chiave circa la biologia della malattia:

“Siamo riuscito a identificare che cosa ha luogo nelle celle di fegato che producono la proteina di che i pazienti mancano. Ciò è il primo punto cruciale verso avere la capacità di curare questi pazienti con terapia genica, che è la prospettiva a lungo termine interessante del nostro studio,„ dice il professor Jacob Giehm Mikkelsen dal dipartimento della biomedicina all'università di Aarhus, Danimarca.

I documenti di progetto di ricerca che le mutazioni genetiche ereditarie che i pazienti hanno da uno dei loro genitori - e che esprimono la proteina di C1-inhibitor - hanno un effetto negativo sul gene sano dall'altro genitore. O, mentre è messo nell'articolo della ricerca, che è stato pubblicato appena in JCI, il giornale di ricerca clinica: Le varianti dominanti della quantità negativa SERPING1 causano la conservazione intracellulare di C1-inhibitor in angioedema ereditario.

“Uno dei misteri circa questa malattia è stato la domanda di perché i pazienti producono così piccola della proteina,„ dice il MSc Didde Haslund, che è uno studente di PhD ed autore dell'articolo il primo.

“Poiché con due geni ereditari - un difetto da uno dei genitori e normale dall'altro - pensereste che la produzione sia intorno alla metà della dose normale. Eppure questi pazienti producono soltanto 10-20 per cento di un livello normale. Ma ora abbiamo, per la prima volta, una spiegazione al livello cellulare e questa è cruciali per il lavoro continuo su terapia genica come opzione futura del trattamento,„ dice.

Una delle difficoltà relative alla malattia è che pregiudica soltanto 1 in 10,000-50,000 genti. Ciò corrisponde a meno che 330 persone nel tutto della Scandinavia che è diagnosticata, che a sua volta ha la conseguenza sfavorevole che medici la confondono regolarmente l'allergia, anche se la medicina di allergia non ha effetto in caso di attacco.

“La diagnosi è fatta con un'analisi del sangue che misura la concentrazione e la funzione di C1-inhibitor nel sangue. Tuttavia, questo richiede che il medico sia informato della malattia,„ dice Jacob Giehm Mikkelsen mentre dirige l'attenzione ad un aspetto interessante di ricerca della malattia rara.

“Potreste a volte pensare quello con in modo da pochi pazienti, forse dobbiamo concentrarci su qualcosa che possa aiutare più gente. Ma d'altra parte, realmente abbiamo una strategia nazionale per le malattie rare, perché complessivamente questo è un grande gruppo paziente. Le diverse malattie rare non pregiudicano molta gente ma catturato insieme c'è fra 30.000 e 50.000 danesi con le diagnosi rare,„ dice.

Il angioedema ereditario è caratterizzato dagli attacchi che accadono improvvisamente ed inatteso. Possono essere provocati da un intervallo dei fattori che variano dallo sforzo fisico e da altri moduli dello sforzo fisico alle infezioni, ai fattori ormonali ed alle diverse droghe.

Generalmente, i pazienti diagnosticati sono definiti all'ospedale universitario di Odense, come questo è il centro nazionale di competenza per il trattamento. Era egualmente Anette Bygum, professore e direttore di ricerca all'ospedale, che inizialmente ha contattato Jacob Giehm Mikkelsen per sentire più circa le possibilità di terapia genica, quindi destanti la sua curiosità.

“Per l'intero gruppo, indagine di Annette Bygum risultata per essere l'inizio di un viaggio in un mondo che che lavorano normalmente a ricerca di base non facciamo parte di su base giornaliera. Abbiamo discusso la nostra ricerca con i professionisti, abbiamo presentato i risultati per i pazienti e le associazioni pazienti internazionali ed abbiamo diviso le nostre esperienze con l'industria medicinale. Siamo stati invitati a fare parte del club e questo piombo sia ad un progetto interdisciplinare che un risultato della ricerca cruciale,„ dice Jacob Giehm Mikkelsen.