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El estudio ofrece la nueva comprensión de la “hinchazón hereditaria misteriosa”

Una arma superior que se hincha dos veces a su talla normal. Un estómago que se hincha inexplicablemente hacia arriba causando dolor, vomitar o diarrea del cólico. O una variante peligrosa para la vida con la hinchazón severa de la cara, de los labios, de la lengüeta y de la laringe, trayendo el riesgo de aerovías obstruidas y de muerte por la asfixia.

Éste es cómo aparece el angioedema hereditario de la enfermedad misteriosa y rara - una forma hereditaria de la hinchazón aguda -. La hinchazón suceso porque los pacientes faltan una substancia específica de la proteína en su sangre - C1-inhibitor llamado - que hace los vasos sanguíneos escaparse el líquido. Cuando un ataque que puede suceso diario, ocurre semanalmente o mensualmente, pacientes se debe dar rápidamente el remedio correcto, aunque todavía hacen frente a una manera de vida peligrosa y molesta. Ahora, más que un medio siglo después de que los primeros detalles moleculares de la enfermedad fueran descritos, allí es nuevo conocimiento giratorio sobre la biología de la enfermedad:

“Hemos tenido éxito en determinar qué ocurre en las células de hígado que producen la proteína que los pacientes faltan. Éste es el primer paso crucial hacia tener la capacidad de tratar a estos pacientes con la terapia génica, que es la perspectiva a largo plazo interesante de nuestro estudio,” dice a profesor Jacob Giehm Mikkelsen del departamento de la biomedecina en la universidad de Aarhus, Dinamarca.

Los documentos del proyecto de investigación que las mutaciones genéticas hereditarias que los pacientes tienen a partir del uno de sus padres - y que expresan la proteína de C1-inhibitor - tienen un efecto negativo sobre el gen sano del otro padre. O, como se pone en el artículo de la investigación, que acaba de publicarse en JCI, el gorrón de la investigación clínica: Las variantes dominantes de la negativa SERPING1 causan la retención intracelular de C1-inhibitor en angioedema hereditario.

“Uno de los misterios sobre esta enfermedad ha sido la cuestión de porqué los pacientes producen tan poco de la proteína,” dice el MSc Didde Haslund, que es un estudiante del doctorado y autor del artículo el primer.

“Porque con dos genes hereditarios - un defecto a partir del uno de los padres y normal del otra - usted pensaría que la producción estará alrededor de mitad de la dosis normal. Con todo estos pacientes producen el solamente 10-20 por ciento de un nivel normal. Pero ahora tenemos, por primera vez, una explicación en el nivel celular y esto es cruciales para el trabajo que continúa sobre terapia génica como opción futura del tratamiento,” ella dice.

Una de las dificultades relacionadas con la enfermedad es que afecta solamente a 1 en 10,000-50,000 personas. Esto corresponde a más poco de 330 personas en el conjunto de Escandinavia que es diagnosticada, que a su vez tiene la consecuencia lamentable que los médicos la confunden regularmente desde alergia, aunque el remedio de la alergia no tiene ningún efecto en caso de ataque.

“La diagnosis se hace con un análisis de sangre que mida la concentración y la función de C1-inhibitor en la sangre. Sin embargo, esto requiere que el médico sea consciente de la enfermedad,” dice a Jacob Giehm Mikkelsen mientras que él dirige la atención a un aspecto causante de reflexión de investigar una enfermedad rara.

“Usted puede ser que piense a veces eso con así que a pocos pacientes, quizás debemos concentrar en algo que puede ayudar a más personas. Pero por otra parte, tenemos real una estrategia nacional para las enfermedades raras, porque en conjunto esto es un grupo paciente grande. Las enfermedades raras individuales no afectan a mucha gente pero tomado junto hay entre 30.000 y 50.000 daneses con diagnosis raras,” él dice.

El angioedema hereditario es caracterizado por los ataques que ocurren repentinamente e inesperado. Pueden ser provocados por un alcance de los factores que colocan del esfuerzo físico y otras formas de la tensión física a las infecciones, a los factores hormonales y a las drogas individuales.

Generalmente, destinan los pacientes diagnosticados al hospital de la universidad de Odense, como éste es el centro nacional de la capacidad para el tratamiento. Era también Anita Bygum, profesor y director de investigación en el hospital, que contacto inicialmente a Jacob Giehm Mikkelsen para oír más sobre las posibilidades de la terapia génica, de tal modo despertando su curiosidad.

“Para las personas enteras, pregunta de Annette Bygum resultada para ser el principio de un viaje en un mundo que trabajan normalmente en la investigación básica no somos parte conectado de una base diaria. Hemos discutido nuestra investigación con los médicos, hemos presentado los resultados para los pacientes y las asociaciones pacientes internacionales y los hemos compartido nuestras experiencias con la industria medicinal. A nos invitaron que ensambláramos al club, y éste ha llevado a un proyecto interdisciplinario y un resultado de investigación crucial,” dice a Jacob Giehm Mikkelsen.