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L'étude génétique indique des analyses neuves dans des causes sous-jacentes d'asthme modéré-à-sévère

La grande-jamais étude génétique des gens avec l'asthme modéré-à-sévère a indiqué des analyses neuves dans les causes sous-jacentes de la maladie qui pourrait aider à améliorer son diagnostic et demande de règlement.

Entre 10-15% de personnes avec l'asthme ayez le type sévère de la condition qui ne réagit pas au traitement conventionnel. Les sympt40mes comprennent la dyspnée débilitante menant aux admissions au hôpital accrues, en dépit de l'utilisation élevée des médicaments.

Les experts en matière d'asthme de l'université de Nottingham, de l'université de Leicester et de l'institut national pour la santé recherchent (NIHR) Nottingham et les centres de recherche biomédicale de Leicester (BRCs) ont abouti une équipe de recherche globale à examiner des caractéristiques génétiques des milliers de gens avec l'ascendance européenne qui ont les formes modéré-à-sévères de la maladie.

La recherche, publiée en médicament respiratoire de bistouri, décrit comment ils ont effectué une étude de la taille du génome d'association (GWAS). Cet impliqué comparant les gènes d'environ 10.000 personnes vivant avec l'asthme à presque 50.000 personnes avec la santé normale de poumon. Le travail a découvert plusieurs variants génétiques neufs liés à l'asthme modéré-à-sévère et également au risque d'une personne de développer la condition.

Pour la première fois, l'étude pouvait également indiquer exactement certains variants génétiques associés avec le risque de développer l'asthme modéré-sévère qui règlent la production des mucines - les composantes principales des mucus. La découverte des origines génétiques potentielles de la maladie donne l'espoir neuf pour une meilleure demande de règlement de ceci dur-à-managent la condition parce que ces gènes pourraient être visés par des traitements neufs.

D'une manière primordiale, le travail a également confirmé le rôle important des variants génétiques multiples dans des voies inflammatoires (inflammation de T2) qui sont l'objectif des demandes de règlement plus neuves à l'étude pour l'asthme, proposant que ces demandes de règlement soient particulièrement utiles pour l'asthme modéré-à-sévère aussi bien.

Professeur Ian Sayers de l'université de Nottingham et de NIHR Nottingham BRC qui a abouti l'étude, a dit : Le « asthme est assez un courant mais notoirement la maladie difficile à diagnostiquer, traiter et manager. Affectant environ 10% de la population, il a été récent recensé comme maladie respiratoire continuelle la plus répandue avec un impact important sur des vies des gens et des budgets de santé. Nous savons que les facteurs environnementaux peuvent déclencher la condition mais la prédisposition génétique, nous croient joue également un rôle important. C'est pourquoi la recherche génétique est si importante. Si nous pouvons recenser les gènes qui entraînent la maladie, nous pouvons éventuellement pouvoir améliorer la demande de règlement ou même trouver un remède. »

Professeur Christopher Brightling est un physican respiratoire à la confiance des hôpitaux NHS de Leicester et au chercheur de sénior du NIHR Leicester BRC et université de Leicester. Il a dit : « Les demandes de règlement neuves pour l'asthme sévère sont récent procurables et d'autres sont sur l'horizon. Un défi majeur comprendra quelle demande de règlement est la meilleure pour quelle personne. Cette étude de la génétique de l'asthme sévère aidera en prenant ces décisions et indique les avenues potentielles neuves pour de futurs traitements. »

Professeur Louise Wain, présidence britannique de fondation de poumon dans la recherche respiratoire à l'université de Leicester et co-auteur de l'étude a dit : Les « millions de gens au R-U souffrent de l'asthme, pourtant des gens d'affects de la maladie très différemment avec quelques gens remarquant plus de symptômes sévères que d'autres. La compréhension des changements de nos gènes qui déclenchent le développement de l'asthme et contribuent à cette variabilité mènera si tout va bien aux demandes de règlement plus personnalisées à l'avenir. Notre recherche offre l'espoir neuf à ceux qui sont laissés essoufflés par asthme quotidiennement. »

M. Erika Kennington, chef de recherche à l'asthme R-U, que pièce pièce la recherche, a indiqué : Le « asthme sévère débilite, entraînant des crises d'asthme potentiellement mortelles terrifiantes et des déclenchements fréquents à A&E. Cette recherche est une pierre de progression importante en comprenant plus au sujet des causes sous-jacentes des différents types d'asthme, qui pourraient préparer le terrain pour plus de demandes de règlement qui sont conçues en fonction pour quelqu'un génétique à l'avenir.

« C'est seulement grâce à nos défenseurs généreux que nous pouvons financer la recherche d'inauguration de ce type pour arrêter des crises d'asthme et pour corriger l'asthme. »

L'équipe de recherche a recruté et a combiné de grandes cohortes existantes avec des caractéristiques génétiques des gens avec l'asthme modéré-sévère et les contrôles (les gens sans le diagnostic d'asthme) enregistrés du généraliste et les dossiers d'hôpital en travers de l'Europe en tant qu'élément de la génétique de l'initiative de gravité et de phénotypes d'asthme (HALÈTEMENT), des consortiums d'U-BIOPRED et d'AirPROM, du Biobank BRITANNIQUE et des centres de recherche biomédicale de NIHR à Nottingham et à Leicester.

Le travail a recensé 24 signes liés à l'asthme d'importance en travers du génome, y compris 21 qui ont précédemment été rapportés dans les études sur toutes les asthmatiques. Ceci propose qu'il y ait d'architecture génétique partagée par partie essentielle entre l'asthme doux et modéré-sévère. Il a également indiqué trois points d'intérêt génétiques neufs pour la maladie modéré-sévère. Un de ces derniers associe à la production de mucine, à une seconde à l'allergie comprenant l'eczéma et au rhume des foins, et un tiers a été précédemment joint avec les maladies auto-immune multiples qui surgissent quand les crises de fuselage et endommagent ses propres tissus.

Le défi principal en avant est de traduire ces découvertes nouvelles à la compréhension neuve de la façon dont les altérations génétiques modifient particulièrement des mécanismes dans les cellules et des poumons des patients présentant l'asthme. Ceci permettra à la recherche de viser potentiellement ces modifications pour l'avantage clinique. De même, une compréhension plus grande de la cotisation des variants génétiques à l'inflammation actuelle a l'étendue pour recenser des patients visaient ces voies par des médicaments actuel à l'étude fournirait l'indemnité maximum.