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Lo studio genetico rivela le nuove comprensioni nelle cause fondamentali di asma moderato--severa

Il più grande-mai studio genetico della gente con asma moderato--severa ha rivelato le nuove comprensioni nelle cause fondamentali della malattia in grado di contribuire a migliorare la sui diagnosi e trattamento.

Fra 10-15% delle persone con asma abbia il tipo severo della circostanza che non reagisce al trattamento convenzionale. I sintomi comprendono la dispnea debilitante che piombo ai ricoveri ospedalieri aumentati, malgrado l'alto uso delle medicine.

Gli esperti in asma dall'università di Nottingham, dall'università di Leicester e dall'istituto nazionale per salubrità ricercano (NIHR) Nottingham ed i centri di ricerca biomedici di Leicester (BRCs) piombo un gruppo globale dei ricercatori esaminare i dati genetici da migliaia di gente con l'ascendenza europea che ha moduli moderato--severi della malattia.

La ricerca, pubblicata nella medicina respiratoria della lancetta, descrive come hanno effettuato uno studio genoma di ampiezza di associazione (GWAS). Ciò ha compreso confrontare i geni intorno a 10,000 persone che vivono con l'asma quasi a 50,000 persone con la salubrità normale del polmone. Il lavoro ha scoperto parecchie nuove varianti genetiche connesse con asma moderato--severa ed anche il rischio di una persona di sviluppare la circostanza.

Per la prima volta, lo studio poteva egualmente segnare determinate varianti con esattezza genetiche connesse con il rischio di sviluppare l'asma moderato-severa che gestiscono la produzione delle mucine - le componenti principali di muco. La scoperta delle cause genetiche potenziali della malattia dà la nuova speranza per il migliore trattamento di questa duro gestisce la circostanza perché questi geni potrebbero essere mirati a tramite le nuove terapie.

D'importanza, il lavoro egualmente ha confermato il ruolo significativo delle varianti genetiche multiple nelle vie infiammatorie (infiammazione del T2) che è l'obiettivo di più nuovi trattamenti in via di sviluppo per asma, suggerente che questi trattamenti fossero particolarmente utili per asma moderato--severa pure.

Il professor Ian Sayers dall'università di Nottingham e di NIHR Nottingham BRC che piombo lo studio, ha detto: “L'asma è equo un comune ma malattia difficile da diagnosticare, trattare e gestire notoriamente. Pregiudicando intorno 10% della popolazione, recentemente è stata identificata come la malattia respiratoria cronica più prevalente con un impatto significativo sui bilanci delle vite e della sanità della gente. Sappiamo che i fattori ambientali possono avviare la circostanza ma la predisposizione genetica, noi crede egualmente svolge un ruolo significativo. Ecco perché la ricerca genetica è così importante. Se possiamo identificare i geni che causano la malattia, possiamo finalmente potere migliorare il trattamento o persino trovare una maturazione.„

Il professor Christopher Brightling è un physican respiratorio alla fiducia di NHS degli ospedali di Leicester ed al ricercatore senior dal NIHR Leicester BRC ed università di Leicester. Ha detto: “I nuovi trattamenti per asma severa sono recentemente disponibili ed altri sono sull'orizzonte. Una sfida principale capirà il quale trattamento è la cosa migliore per quale persona. Questo studio sulla genetica di asma severa aiuterà nel prendere queste decisioni e rivela i nuovi viali potenziali per le terapie future.„

Il professor Louise Wain, presidenza britannica delle fondamenta del polmone nella ricerca respiratoria all'università di Leicester e co-author dello studio ha detto: “Milioni di persone nel Regno Unito soffrono molto diversamente da asma, eppure dalla gente di influenze di malattia con qualche gente che avverte i sintomi più severi che altri. La comprensione dei cambiamenti nei nostri geni che avviano lo sviluppo di asma e contribuiscono a questa variabilità eventualmente piombo ai trattamenti più personali in futuro. La nostra ricerca offre la nuova speranza a coloro che è lasciato ansanti da asma su base giornaliera.„

Dott. Erika Kennington, testa di ricerca ad asma Regno Unito, che fondato a parzirice la ricerca, ha detto: “L'asma severa è debilitante, causando gli attacchi di asma pericolosi terrorizzanti ed i frequenti scatti a A&E. Questa ricerca è una pietra facente un passo importante nella comprensione dei più circa le cause fondamentali dei tipi differenti di asme, in grado di aprire la strada per i più trattamenti che sono adeguati a qualcuno la genetica in futuro.

“È soltanto grazie ai nostri sostenitori generosi che possiamo costituire un fondo per la terra-rottura della ricerca come questa per fermare gli attacchi di asma e curare l'asma.„

Il gruppo di ricerca ha reclutato e combinato i grandi gruppi esistenti con i dati genetici dalla gente con asma moderato-severa e comandi (la gente senza la diagnosi di asma) registrati dal GP e registrazioni dell'ospedale attraverso Europa come componente della genetica di iniziativa della severità e di fenotipi di asma (RESPIRO AFFANNOSO), dei consorzi di AirPROM e di U-BIOPRED, del Biobank BRITANNICO e dei centri di ricerca biomedici di NIHR a Nottingham e Leicester.

Il lavoro ha identificato 24 segnali in relazione con l'asma di importanza attraverso il genoma, compreso 21 che precedentemente sono stati riferiti negli studi su tutti i pazienti di asma. Ciò suggerisce che ci sia l'architettura genetica comune sostanza fra asma delicata e moderato-severa. Egualmente ha rivelato tre nuovi punti genetici di interesse per la malattia moderato-severa. Uno di questi si riferisce a produzione della mucina, ad un secondo all'allergia compreso eczema e ad un raffreddore da fieno e un terzo precedentemente è stato collegato con le malattie autoimmuni multiple che sorgono quando gli attacchi dell'organismo e danneggiano i sui propri tessuti.

La sfida chiave avanti è di tradurre questi risultati novelli a nuova comprensione di come i cambiamenti genetici specificamente alterano i meccanismi in celle e polmoni dei pazienti con asma. Ciò permetterà che la ricerca potenzialmente miri a questi cambiamenti per il vantaggio clinico. Similmente, la maggior comprensione del contributo delle varianti genetiche ad infiammazione in corso ha portata per identificare i pazienti stava mirando a queste vie dalle droghe corrente in via di sviluppo fornirebbe il massimo vantaggio.