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O estudo genético revela introspecções novas em causas subjacentes da asma moderado-à-severa

O grande-nunca estudo genético dos povos com a asma moderado-à-severa revelou introspecções novas nas causas subjacentes da doença que poderia ajudar a melhorar seus diagnóstico e tratamento.

Entre 10-15% dos indivíduos com a asma tenha o tipo severo da circunstância que não responde ao tratamento convencional. Os sintomas incluem a dispneia debilitante que conduz às admissões de hospital aumentadas, apesar do uso alto das medicinas.

Os peritos da asma da universidade de Nottingham, da universidade de Leicester e do instituto nacional para a saúde pesquisam (NIHR) Nottingham e os centros de pesquisa biomedicáveis de Leicester (BRCs) conduziram uma equipe global dos pesquisadores examinar dados genéticos do milhares de pessoas com ascendência européia que tem formulários moderado-à-severos da doença.

A pesquisa, publicada na medicina respiratória da lanceta, descreve como realizaram um estudo genoma-largo da associação (GWAS). Isto envolveu comparar os genes de ao redor 10.000 povos que vivem com a asma a quase 50.000 povos com a saúde normal do pulmão. O trabalho descobriu diversas variações genéticas novas associadas com a asma moderado-à-severa e igualmente o risco de uma pessoa de desenvolver a circunstância.

Pela primeira vez, o estudo podia igualmente localizar determinadas variações genéticas associadas com o risco de desenvolver a asma moderado-severa que controlam a produção dos mucins - os componentes principais do muco. A descoberta das causas genéticas potenciais da doença dá a esperança nova para o melhor tratamento desta duro-à-controla a circunstância porque estes genes poderiam ser visados por terapias novas.

Importante, o trabalho igualmente confirmou o papel significativo de variações genéticas múltiplas em caminhos inflamatórios (inflamação do T2) que é o alvo de uns tratamentos mais novos durante o processo de desenvolvimento para a asma, sugerindo que estes tratamentos fossem particularmente úteis para a asma moderado-à-severa também.

O professor Ian Sayers da universidade de Nottingham e de NIHR Nottingham BRC que conduziu o estudo, disse: A “asma é uma razoavelmente comum mas doença difícil a diagnosticar, tratar e controlar notòria. Afetando ao redor 10% da população, foi identificada recentemente como a doença respiratória crônica a mais predominante com um impacto significativo em orçamentos das vidas e dos cuidados médicos do pessoa. Nós sabemos que os factores ambientais podem provocar a circunstância mas a predisposição genética, nós acredita igualmente joga um papel significativo. Eis porque a pesquisa genética é tão importante. Se nós podemos identificar os genes que causam a doença, nós podemos eventualmente poder melhorar o tratamento ou mesmo encontrar uma cura.”

O professor Christopher Brightling é um physican respiratório na confiança dos hospitais NHS de Leicester e no investigador superior do NIHR Leicester BRC e universidade de Leicester. Disse: “Os tratamentos novos para a asma severa estão recentemente disponíveis e outro estão no horizonte. Um desafio principal estará compreendendo que tratamento é o melhor para que pessoa. Este estudo da genética da asma severa ajudará em fazer estas decisões e revela avenidas potenciais novas para as terapias futuras.”

O professor Louise Wain, cadeira britânica da fundação do pulmão na pesquisa respiratória na universidade de Leicester e co-autor do estudo disse: “Milhões de povos no Reino Unido sofrem da asma, contudo dos povos das influências da doença muito diferentemente com alguns povos que experimentam uns sintomas mais severos do que outro. Compreender as mudanças em nossos genes que provocam a revelação da asma e a contribuem a esta variabilidade conduzirá esperançosamente aos tratamentos mais personalizados no futuro. Nossa pesquisa oferece a esperança nova àquelas que são deixadas sem fôlego pela asma numa base diária.”

O Dr. Erika Kennington, cabeça da pesquisa na asma Reino Unido, que parte-financiou a pesquisa, disse: “A asma severa é debilitante, causando ataques de asma risco de vida estarrecentes e viagens freqüentes a A&E. Esta pesquisa é uma alpondra importante em compreender mais sobre as causas subjacentes dos tipos diferentes de asma, que poderiam pavimentar a maneira para mais tratamentos que são costurados a alguém genética no futuro.

“É somente agradecimentos a nossos suportes generosos que nós podemos financiar a pesquisa inovador tal como este para parar ataques de asma e para curar a asma.”

A equipa de investigação recrutou e combinou grandes coortes existentes com os dados genéticos dos povos com a asma moderado-severa e os controles (pessoa sem o diagnóstico da asma) gravados do GP e os registros do hospital através de Europa como parte da genética da iniciativa da severidade e dos fenótipos da asma (ARFADA), dos consórcios de U-BIOPRED e de AirPROM, do Biobank BRITÂNICO e dos centros de pesquisa biomedicáveis de NIHR em Nottingham e em Leicester.

O trabalho identificou 24 sinais asma-relacionados do significado através do genoma, incluindo 21 que têm sido relatados previamente nos estudos em todos os pacientes da asma. Isto sugere que haja uma arquitetura genética compartilhada substancial entre a asma suave e moderado-severa. Igualmente revelou três pontos genéticos novos do interesse para a doença moderado-severa. Um destes relaciona-se à produção do mucin, um segundo à alergia que inclui a eczema e a febre de feno, e um terço tem sido ligado previamente com as doenças auto-imunes múltiplas que elevaram quando os ataques do corpo e danificam seus próprios tecidos.

O desafio chave adiante é traduzir estes resultados novos à compreensão nova de como as mudanças genéticas alteram especificamente mecanismos nas pilhas e nos pulmões dos pacientes com a asma. Isto permitirá que a pesquisa vise potencial estas mudanças para o benefício clínico. Similarmente, a maior compreensão da contribuição de variações genéticas a inflamação em curso tem o espaço para identificar pacientes visava estes caminhos por drogas actualmente durante o processo de desenvolvimento forneceria o benefício máximo.