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El estudio genético revela nuevos discernimientos en causas subyacentes del asma moderado-a-severo

El estudio genético más grande-nunca de la gente con asma moderado-a-severo ha revelado nuevos discernimientos en las causas subyacentes de la enfermedad que podría ayudar a perfeccionar su diagnosis y tratamiento.

Entre 10-15% de individuos con asma tenga el tipo severo de la condición que no responde al tratamiento convencional. Los síntomas incluyen la disnea debilitante que lleva a las admisiones de hospital crecientes, a pesar del alto uso del remedio.

Los expertos del asma de la universidad de Nottingham, de la universidad de Leicester y del instituto nacional para la salud investigan (NIHR) Nottingham y los centros de investigación biomédicos de Leicester (BRCs) llevaron a personas globales de investigadores a examinar datos genéticos de millares de gente con ascendencia europea que tiene formas moderado-a-severas de la enfermedad.

La investigación, publicada en el remedio respiratorio de la lanceta, describe cómo realizaron un estudio genoma-ancho de la asociación (GWAS). Esto implicó el comparar de los genes de alrededor 10.000 personas que vivían con asma a casi 50.000 personas con salud normal del pulmón. El trabajo destapó varias nuevas variantes genéticas asociadas a asma moderado-a-severo y también al riesgo de una persona de desarrollar la condición.

Por primera vez, el estudio podía también establecer claramente ciertas variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar asma moderado-severo que controlan la producción de las mucinas - los componentes principales del moco. El descubrimiento de las causas genéticas potenciales de la enfermedad da la nueva esperanza de un mejor tratamiento de esto duro-a-maneja la condición porque estos genes se podrían apuntar por nuevas terapias.

Importantemente, el trabajo también confirmó el papel importante de variantes genéticas múltiples en los caminos inflamatorios (inflamación del T2) que es el objetivo de más nuevos tratamientos en el revelado para el asma, sugiriendo que estos tratamientos serán determinado útiles para el asma moderado-a-severo también.

Profesor Ian Sayers de la universidad de Nottingham y de NIHR Nottingham BRC que llevó el estudio, dijo: El “asma es un bastante común pero enfermedad difícil a diagnosticar, a tratar y a manejar notorio. Afectando al alrededor 10% de la población, fue determinado recientemente como la enfermedad respiratoria crónica más frecuente con un impacto importante en los presupuestos de las vidas y de la atención sanitaria de la gente. Sabemos que los factores ambientales pueden accionar la condición pero la predisposición genética, nosotros cree también desempeña un papel importante. Esta es la razón por la cual la investigación genética es tan importante. Si podemos determinar los genes que causan la enfermedad, podemos eventual poder perfeccionar el tratamiento o aún encontrar una vulcanización.”

Profesor Christopher Brightling es un physican respiratorio en la confianza de NHS de los hospitales de Leicester y el investigador mayor del NIHR Leicester BRC y universidad de Leicester. Él dijo: Los “nuevos tratamientos para el asma severo están recientemente disponibles y otros están en el horizonte. Un reto importante entenderá qué tratamiento es el mejor para qué persona. Este estudio de la genética del asma severo ayudará en tomar estas decisiones y revela las nuevas avenidas potenciales para las terapias futuras.”

Profesor Louise Wain, silla británica del asiento del pulmón en la investigación respiratoria en la universidad de Leicester y co-autor del estudio dijo: “Millones de gente en el Reino Unido sufren de asma, con todo de la gente de las influencias de la enfermedad muy diferentemente con algunas personas que experimentan síntomas más severos que otros. La comprensión de los cambios en nuestros genes que accionen el revelado del asma y contribuyan a esta variabilidad esperanzadamente llevará a tratamientos personalizados en futuro. Nuestra investigación ofrece nueva esperanza a las que sean dejadas sin aliento por el asma en una base diaria.”

El Dr. Erika Kennington, jefe de la investigación en el asma Reino Unido, que pieza-financió la investigación, dijo: El “asma severo es debilitante, causando ataques de asma peligrosos para la vida aterrorizantes y viajes frecuentes a A&E. Esta investigación es una progresión toxicológica importante en la comprensión más sobre las causas subyacentes de diversos tipos de asma, que podrían pavimentar la manera para más tratamientos que se adaptan alguien genética en el futuro.

“Es solamente gracias a nuestros partidarios abundantes que podemos financiar la investigación innovadora tal como esto para parar ataques de asma y para curar asma.”

El equipo de investigación reclutó y combinó las cohortes grandes existentes con datos genéticos de la gente con el asma moderado-severo y los mandos (gente sin la diagnosis del asma) registrados del GP y los archivos del hospital a través de Europa como parte de la genética de la iniciativa de la severidad y de los fenotipos del asma (GRITO DE ASOMBRO), de los consorcios de U-BIOPRED y de AirPROM, del Biobank BRITÁNICO y de los centros de investigación biomédicos de NIHR en Nottingham y Leicester.

El trabajo determinó 24 señales asma-relacionadas de la significación a través del genoma, incluyendo 21 que se han denunciado previamente en estudios en todos los pacientes del asma. Esto sugiere que haya configuración genética compartida substancial entre el asma suave y moderado-severo. También reveló tres nuevos puntos genéticos del interés para la enfermedad moderado-severa. Uno de éstos se relaciona con la producción de la mucina, un segundo con la alergia incluyendo eczema y la fiebre de heno, y un tercero se ha conectado previamente a las enfermedades autoinmunes múltiples que se presentan cuando los ataques de la carrocería y dañan sus propios tejidos.

El reto dominante delante es traducir estas conclusión nuevas a la nueva comprensión de cómo los cambios genéticos alteran específicamente mecanismos en células y pulmones de pacientes con asma. Esto permitirá que la investigación potencialmente apunte estos cambios para la ventaja clínica. Semejantemente, la mayor comprensión de la contribución de variantes genéticas a la inflamación en curso tiene extensión para determinar a pacientes apuntaba estos caminos por las drogas en el revelado ofrecería actualmente la ventaja máxima.