Les scientifiques d'uA découvrent des procédés biologiques menant au trouble cérébral rare dans les bébés

Les bébés portés avec le type pontocerebellar Ib d'hypoplasie souvent ne survivent pas dernier un an. Porté avec un cerveau sous-développé, les mineurs luttent pour déménager, alimenter et respirer même.

Les scientifiques ont peu comprenant au sujet de la biologie derrière la maladie mortelle sans compter que savoir qu'une mutation génétique est impliquée.

Maintenant, chercheurs à l'université d'Université d'Arizona du médicament - Tucson ont codé dans le malheur biologique qui entraîne l'échec arrêté d'accroissement de cerveau et, éventuel, de mouvement de muscle.

« Nous avons voulu figurer à l'extérieur les procédés biologiques menant à la maladie, » a dit mai Khanna, PhD, professeur adjoint d'uA de neurologie et pharmacologie. « Cette connaissance a pu nous aider à développer un médicament pour arrêter la progression de la maladie. En ce moment, il n'y a aucun remède. »

Dans une étude publiée cette chute dans la biologie chimique du tourillon ACS, M. Khanna et son laboratoire décrivent comment la maladie est provoquée par la défaillance d'une molécule d'ARN de gripper à son associé de protéine. Le débranchement fait éventuel défaillir le développement du cerveau.

« Il est comme une roue dentée qui manque un rai et plus peut ne tourner, » M. Khanna a expliqué. « Vous êtes laissé avec une protéine qui ne peut pas fonctionner et réaliser sa fonction plus. »

L'équipe espère maintenant développer un médicament qui incite la molécule d'ARN pour gripper à la protéine dans les mineurs diagnostiqués avec la maladie.

Tandis que la découverte est significative, M. Khanna a dit que la seule approche de l'équipe à comprendre la maladie est également remarquable.

Pour que le grippage d'ARN-à-protéine est l'épicentre de la maladie, le laboratoire de M. Khanna's a produit une seule molécule pour faire montrer la maladie.

La molécule a été conçue pour gripper à la protéine elle-même, interrompant le procédé naturel d'arrimage de l'ARN et, en conséquence, arrêtant le grippage d'ARN-à-protéine. Une fois appliqué au laboratoire modélise, l'induit composé les sympt40mes classiques de l'hypoplasie pontocerebellar tapent Ib.

« Nous croyons que nous sommes les seuls qui ont fait ceci -- a employé une approche chimique pour induire une maladie neurodegenerative, » M. Khanna a dit. « Elle est un peu comme nous produisions un venin, mais éventuel avec un objectif positif pour trouver l'antidote. »

M. Khanna est maintenant intéressé à appliquer la seule approche pour découvrir les causes d'autres maladies.

Source : https://uahs.arizona.edu/news/ua-chemical-biologists-unearth-cause-rare-brain-disorder