Gli scienziati di uA scoprono i trattamenti biologici che piombo al disordine raro del cervello in bambini

I bambini sopportati con il tipo pontocerebellar Ib di ipoplasia non sopravvivono a spesso scorso un anno. Sopportato con un cervello sottosviluppato, gli infanti lottano per muoversi, alimentare e perfino respirare.

Gli scienziati hanno piccolo che capiscono circa la biologia dietro la malattia micidiale oltre a sapere che una mutazione genetica sia implicata.

Ora, ricercatori all'istituto universitario di università dell'Arizona di medicina - Tucson ha impostato nel contrattempo biologico che causa l'errore arrestato della crescita del cervello e, infine, del movimento del muscolo.

“Abbiamo voluto capire i trattamenti biologici che piombo alla malattia,„ ha detto maggio Khanna, PhD, assistente universitario di uA della neuroscienza e farmacologia. “Quella conoscenza ha potuto aiutarci a sviluppare una droga per fermare la progressione di malattia. Ora, non c'è maturazione.„

In uno studio pubblicato questa caduta nella biologia chimica del giornale ACS, il Dott. Khanna ed il suo laboratorio descrivono come la malattia è causata tramite l'omissione di una molecola del RNA di legare al suo partner della proteina. La sconnessione infine induce lo sviluppo del cervello a venire a mancare.

“È come una ruota dentata che sta mancando un raggio e più può non girare,„ il Dott. Khanna ha spiegato. “Siete lasciato con una proteina che non può funzionare e fare il suo processo più.„

Il gruppo ora spera di sviluppare una droga che spinge la molecola del RNA per legare alla proteina in infanti diagnosticati con la malattia.

Mentre la scoperta è significativa, il Dott. Khanna ha detto che l'approccio unico del gruppo a capire la malattia egualmente è considerevole.

Per provare che la legatura della RNA--proteina è l'epicentro della malattia, il laboratorio del Dott. Khanna ha creato una molecola unica per indurre la malattia.

La molecola è stata destinata per legare alla proteina stessa, interrompendo il trattamento naturale di aggancio del RNA e, pertanto, fermando la legatura della RNA--proteina. Una volta applicato al laboratorio modella, il composto ha indotto i sintomi classici del tipo pontocerebellar Ib. di ipoplasia

“Crediamo che siamo quei soli che abbiano fatto questo -- ha usato un approccio chimico per indurre una malattia neurodegenerative,„ il Dott. Khanna ha detto. “È un po'come abbiamo creato un veleno, ma infine con uno scopo positivo per trovare l'antidoto.„

Il Dott. Khanna ora è interessato nell'applicazione dell'approccio unico per scoprire le cause di altre malattie.

Sorgente: https://uahs.arizona.edu/news/ua-chemical-biologists-unearth-cause-rare-brain-disorder