Os cientistas do A descobrem os processos biológicos que conduzem à desordem rara do cérebro nos bebês

Os bebês carregados com tipo pontocerebellar Ib da hipoplasia frequentemente não sobrevivem após um ano. Carregado com um cérebro subdesenvolvido, os infantes esforçam-se para mover-se, alimentar e respirar mesmo.

Os cientistas têm pouco que compreendem sobre a biologia atrás da doença mortal além de saber que uma mutação genética está implicada.

Agora, pesquisadores na faculdade de Universidade do Arizona da medicina - Tucson fechou no percalço biológico que causa a falha stunted do crescimento do cérebro e, finalmente, do movimento do músculo.

“Nós quisemos figurar para fora os processos biológicos que conduzem à doença,” disse maio Khanna, PhD, professor adjunto do A da neurociência e farmacologia. “Esse conhecimento podia ajudar-nos a desenvolver uma droga para parar a progressão da doença. Agora, não há nenhuma cura.”

Em um estudo publicado esta queda na biologia química do jornal ACS, o Dr. Khanna e seu laboratório descrevem como a doença é causada pela falha de uma molécula do RNA ligar a seu sócio da proteína. A disconexão faz com finalmente que a revelação do cérebro falhe.

“É como uma roda denteada que esteja faltando um raio e já não possa girar,” Dr. Khanna explicou. “Você é deixado com uma proteína que seja incapaz de funcionar anymore e fazer seu trabalho.”

A equipe espera agora desenvolver uma droga que alerte a molécula do RNA para ligar à proteína nos infantes diagnosticados com a doença.

Quando a descoberta for significativa, o Dr. Khanna disse que a aproximação original da equipe a compreender a doença igualmente é notável.

Para mostrar que o ligamento da RNA-à-proteína é o epicentro da doença, o laboratório do Dr. Khanna criou uma molécula original para fazer com que a doença.

A molécula foi projectada ligar à proteína própria, interrompendo o processo natural do embarcadouro do RNA e, conseqüentemente, parando o ligamento da RNA-à-proteína. Quando aplicado ao laboratório modela, o composto induziu os sintomas clássicos do tipo pontocerebellar Ib. da hipoplasia

“Nós acreditamos que nós somos únicos que fizeram este -- usou uma aproximação química para induzir uma doença neurodegenerative, o” Dr. Khanna disse. “É um pouco como nós criamos um veneno, mas finalmente com um objetivo positivo para encontrar o antídoto.”

O Dr. Khanna está agora interessado em aplicar a aproximação original para descobrir as causas de outras doenças.

Source: https://uahs.arizona.edu/news/ua-chemical-biologists-unearth-cause-rare-brain-disorder