Los científicos del UA destapan los procesos biológicos que llevan al desorden raro del cerebro en bebés

Los bebés nacidos con el tipo pontocerebelar Ib de la hipoplasia no sobreviven a menudo más allá de un año. Soportado con un cerebro subdesarrollado, los niños luchan para moverse, para introducir e incluso para respirar.

Los científicos tienen poco que entienden sobre la biología detrás de la enfermedad mortal además de saber que una mutación genética está implicada.

Ahora, investigadores en la universidad de Universidad de Arizona del remedio - Tucson ha enchavetado en el accidente biológico que causa falla impedida del incremento del cerebro y, final, del movimiento del músculo.

“Quisimos imaginar los procesos biológicos que llevaban a la enfermedad,” dijo mayo Khanna, doctorado, profesor adjunto del UA de neurología y farmacología. “Ese conocimiento podía ayudarnos a desarrollar una droga para parar la progresión de la enfermedad. Ahora, no hay vulcanización.”

En un estudio publicado esta caída en la biología química del gorrón ACS, el Dr. Khanna y su laboratorio describen cómo la enfermedad es causada por la falla de una molécula del ARN de atar a su socio de la proteína. La desconexión hace final el revelado del cerebro fallar.

“Es como una rueda dentada que esté faltando un rayo y pueda girar no más,” el Dr. Khanna explicó. “Le dejan con una proteína que no pueda funcionar y hacer su trabajo más.”

Las personas ahora esperan desarrollar una droga que incite la molécula del ARN para atar a la proteína en los niños diagnosticados con la enfermedad.

Mientras que el descubrimiento es importante, el Dr. Khanna dijo que la aproximación única de las personas a entender la enfermedad también es significativa.

Para probar que el lazo de la ARN-a-proteína es el epicentro de la enfermedad, el laboratorio del Dr. Khanna creó una molécula única para hacer la enfermedad.

La molécula fue diseñada para atar a la proteína sí mismo, interrumpiendo el proceso natural del muelle del ARN y, por lo tanto, parando el lazo de la ARN-a-proteína. Cuando está aplicado al laboratorio modela, la composición indujo los síntomas clásicos del tipo pontocerebelar Ib. de la hipoplasia

“Creemos que somos los únicos que han hecho esto -- utilizó una aproximación química para inducir una enfermedad neurodegenerative, el” Dr. Khanna dijo. “Está un poco como creamos un veneno, pero final con una meta positiva para encontrar el antídoto.”

El Dr. Khanna está interesado ahora en la aplicación de la aproximación única para descubrir las causas de otras enfermedades.

Fuente: https://uahs.arizona.edu/news/ua-chemical-biologists-unearth-cause-rare-brain-disorder