Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Les généticiens découvrent comment les troubles sexe-joints surgissent

Les chercheurs à l'université de Melbourne ont effectué une découverte importante qui explique pourquoi quelques bébés sont nés avec des troubles de développement de sexe.

Chromosomes de X et de Y - par Kateryna Kon

Kateryna Kon | Shutterstock

L'étude propose qu'un gène de réglementation critique ait continué les augmentations chromosomes Y ou diminue l'activité du gène particulier qui déterminent si un bébé sera mâle ou femelle.

La première petite ferme de la Bretagne auteur indique que le gène critique est SRY appelé. Elle induit un autre gène SOX9 appelé pour déclencher le développement des testicules et des fortes concentrations de SOX9 sont exigées pour le développement mâle normal.

« Cependant, s'il y a une certaine perturbation à l'activité SOX9 et seulement les concentrations faibles sont présentes, un testicule ne se développera pas ayant pour résultat un bébé avec un trouble de développement de sexe. »

L'auteur important, professeur Andrew Sinclair, dit que la « camelote ADN » ou « la question foncée » forme 90% d'ADN humain. Plutôt que les gènes transportants, ceci contient les amplificateurs appelés de segments d'ADN de réglementation qui augmentent ou diminuent l'activité de gène.

« Si ces amplificateurs qui règlent des gènes de testicule sont perturbés ils peuvent mener à un bébé étant porté avec un trouble de développement de sexe. »

Le but de l'étude actuelle était de vérifier comment les amplificateurs règlent SOX9 et si leur perturbation entraînerait le développement anormal de sexe.

Sinclair indique l'équipe a trouvé que trois amplificateurs qui s'assurent SOX9 est activés à un haut niveau dans un embryon DE X/Y, menant au développement normal de testicule et de mâle.

« D'une manière primordiale, nous avons recensé les patients XX qui normalement auraient des ovaires et sont femelles mais avons transporté les copies supplémentaires de ces amplificateurs, (des hauts niveaux de SOX9) et avons au lieu développé des testicules. De plus, nous avons trouvé les patients DE X/Y qui avaient détruit ces amplificateurs SOX9, (les concentrations faibles de SOX9) et les ovaires développés au lieu des testicules. »

La petite ferme indique que cette inversion de sexe est provoquée par le profit ou perte des amplificateurs critiques qui règlent SOX9, qui montre à quel point ils indispensables sont pour le développement mâle normal.

Cette étude est significative parce que dans les chercheurs antérieurs ont seulement regardé des gènes pour diagnostiquer ces patients, mais nous t'avons montré le besoin d'examiner en dehors des gènes aux amplificateurs. La clavette à diagnostiquer beaucoup de troubles peut être trouvée dans ces amplificateurs qui se cachent dans la question foncée mal comprise de notre ADN. »

Professeur Andrew Sinclair, auteur important

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2019, June 24). Les généticiens découvrent comment les troubles sexe-joints surgissent. News-Medical. Retrieved on August 08, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20181214/Geneticists-discover-how-sex-linked-disorders-arise.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Les généticiens découvrent comment les troubles sexe-joints surgissent". News-Medical. 08 August 2020. <https://www.news-medical.net/news/20181214/Geneticists-discover-how-sex-linked-disorders-arise.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Les généticiens découvrent comment les troubles sexe-joints surgissent". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20181214/Geneticists-discover-how-sex-linked-disorders-arise.aspx. (accessed August 08, 2020).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2019. Les généticiens découvrent comment les troubles sexe-joints surgissent. News-Medical, viewed 08 August 2020, https://www.news-medical.net/news/20181214/Geneticists-discover-how-sex-linked-disorders-arise.aspx.