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I genetisti scoprono come i disordini legati al sesso sorgono

I ricercatori all'università di Melbourne hanno fatto una scoperta importante che spiega perché alcuni bambini nascono con i disordini dello sviluppo del sesso.

Cromosomi di Y e di X - da Kateryna Kon

Kateryna Kon | Shutterstock

Lo studio suggerisce che un gene regolatore critico abbia continuato gli aumenti di cromosoma Y o fa diminuire l'attività del gene particolare che determina se un bambino sarà maschio o femminile.

La prima piccola fattoria di Bretagna autore dice che il gene critico è chiamato SRY. Induce un altro gene chiamato SOX9 per avviare lo sviluppo dei testicoli e le alte concentrazioni di SOX9 sono richieste per lo sviluppo maschio normale.

“Tuttavia, se c'è una certa rottura ad attività SOX9 e soltanto i bassi livelli sono presenti, un testicolo non si svilupperà con conseguente bambino con un disordine dello sviluppo del sesso.„

L'autore principale, il professor Andrew Sinclair, dice che “il DNA del ciarpame„ o “la materia oscura„ forma 90% di DNA umano. Piuttosto che i geni di trasporto, questo contiene i segmenti regolatori dei rinforzatori chiamati DNA che aumentano o fanno diminuire l'attività di gene.

“Se questi rinforzatori che gestiscono i geni del testicolo sono interrotti possono piombo ad un bambino che è sopportato con un disordine dello sviluppo del sesso.„

Lo scopo dello studio corrente era di studiare come i rinforzatori regolamentano SOX9 e se la loro rottura avrebbe causato lo sviluppo anormale del sesso.

Sinclair dice il gruppo ha trovato che tre rinforzatori che assicurano SOX9 è attivato ad un ad alto livello in un embrione DI X-Y, piombo allo sviluppo normale del maschio e del testicolo.

“D'importanza, abbiamo identificato i pazienti XX che normalmente avrebbero avuti ovaie e sono femminili ma abbiamo portato le copie extra di questi rinforzatori, (alti livelli di SOX9) ed invece abbiamo sviluppato i testicoli. Inoltre, abbiamo trovato i pazienti DI X-Y che avevano perso questi rinforzatori SOX9, (bassi livelli di SOX9) e le ovaie sviluppate invece dei testicoli.„

La piccola fattoria dice che questa inversione del sesso è causata da aumento o da perdita dei rinforzatori critici che regolamentano SOX9, che mostra quanto vitale sono per lo sviluppo maschio normale.

Questo studio è significativo perché nei ricercatori passati hanno esaminato soltanto i geni per diagnosticare questi pazienti, ma vi abbiamo indicato la necessità di guardare fuori dei geni ai rinforzatori. Il tasto a diagnosticare molti disordini può essere trovato in questi rinforzatori che si nascondono nella materia oscura capita male del nostro DNA.„

Il professor Andrew Sinclair, autore principale

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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