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Os geneticista descobrem como as desordens sexo-ligadas elevaram

Os pesquisadores na universidade de Melbourne fizeram uma descoberta importante que explicasse porque alguns bebês são nascidos com desordens da revelação do sexo.

Cromossomas de X e de Y - por Kateryna Kon

Kateryna Kon | Shutterstock

O estudo sugere que um gene regulador crítico continue o cromossoma de Y aumente ou diminui a actividade do gene particular que determina se um bebê será masculino ou fêmea.

O primeiro Croft de Brittany autor diz que o gene crítico está chamado SRY. Induz um outro gene chamado SOX9 para provocar a revelação dos testículos e as concentrações altas de SOX9 são exigidas para a revelação masculina normal.

“Contudo, se há algum rompimento à actividade SOX9 e somente os baixos níveis estam presente, um testículo não se tornará tendo por resultado um bebê com uma desordem da revelação do sexo.”

O autor principal, professor Andrew Sinclair, diz que da “o ADN sucata” ou “a matéria escura” formam 90% do ADN humano. Um pouco do que genes levando, isto contem segmentos reguladores dos realçadores chamados ADN que aumentam ou diminuem a actividade de gene.

“Se estes realçadores que controlam genes do testículo são interrompidos podem conduzir a um bebê que está sendo carregado com uma desordem da revelação do sexo.”

A finalidade do estudo actual era investigar como os realçadores regulam SOX9 e se seu rompimento causaria a revelação anormal do sexo.

Sinclair diz a equipe encontrou que três realçadores que asseguram SOX9 estão activados a um nível elevado em um embrião XY, conduzindo à revelação normal do testículo e do homem.

“Importante, nós identificamos os pacientes XX que normalmente teriam ovário e são fêmeas mas levamos cópias extra destes realçadores, (níveis elevados de SOX9) e desenvolvemos pelo contrário os testículos. Além, nós encontramos os pacientes XY que tinham perdido estes realçadores SOX9, (baixos níveis de SOX9) e ovário desenvolvidos em vez dos testículos.”

O Croft diz que esta reversão do sexo está causada pelo ganho ou pela perda dos realçadores críticos que regulam SOX9, que mostra como vital é para a revelação masculina normal.

Este estudo é significativo porque nos pesquisadores passados olharam somente genes para diagnosticar estes pacientes, mas nós lhe mostramos a necessidade de olhar fora dos genes aos realçadores. A chave a diagnosticar muitas desordens pode ser encontrada nestes realçadores que escondem na matéria escura deficientemente compreendida de nosso ADN.”

Professor Andrew Sinclair, autor principal

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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