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Los genetistas descubren cómo se presentan los desordenes sexo-conectados

Los investigadores en la universidad de Melbourne han hecho un descubrimiento importante que explica porqué algunos bebés nacen con desordenes del revelado del sexo.

Cromosomas de X y de Y - por Kateryna Kon

Kateryna Kon | Shutterstock

El estudio sugiere que un gen regulador crítico continuara el cromosoma de Y aumente o disminuye la actividad del gen determinado que determina si un bebé será masculino o femenino.

El primer cercado de Bretaña autor dice que el gen crítico está llamado SRY. Induce a otro gen llamado SOX9 que accione el revelado de testículos y las altas concentraciones de SOX9 se requieren para el revelado masculino normal.

“Sin embargo, si hay una cierta desorganización a la actividad SOX9 y solamente los niveles bajos están presentes, un testículo no se convertirá dando por resultado un bebé con un desorden del revelado del sexo.”

El autor importante, profesor Andrew Sinclair, dice que la “DNA de los desperdicios” o la “materia oscura” forma el 90% de DNA humana. Bastante que genes que llevan, esto contiene segmentos reguladores de los reforzadores llamados DNA que aumentan o disminuyen actividad de gen.

“Si se rompen estos reforzadores que controlan genes del testículo pueden llevar a un bebé que es soportado con un desorden del revelado del sexo.”

El propósito del estudio actual era investigar cómo los reforzadores regulan SOX9 y si su desorganización causaría el revelado anormal del sexo.

Sinclair dice las personas encontraron que tres reforzadores que se aseguran SOX9 están activados a un de alto nivel en un embrión XY, llevando al revelado normal del testículo y del varón.

“Importantemente, determinamos a los pacientes XX que tendrían ovarios y eran normalmente femeninos pero llevamos las copias extras de estos reforzadores, (los niveles de SOX9) y en lugar de otro desarrollamos los testículos. Además, encontramos los pacientes XY que habían perdido estos reforzadores SOX9, (los niveles bajos de SOX9) y los ovarios desarrollados en vez de los testículos.”

El cercado dice que esta revocación del sexo es causada por la ganancia o pérdida de los reforzadores críticos que regulan SOX9, que muestra cómo es vital él está para el revelado masculino normal.

Este estudio es importante porque en los últimos investigadores han observado solamente genes para diagnosticar a estos pacientes, pero le hemos mostrado necesidad de observar fuera de los genes a los reforzadores. La llave a diagnosticar muchos desordenes se puede encontrar en estos reforzadores que oculten en la materia oscura mal entendida de nuestra DNA.”

Profesor Andrew Sinclair, autor importante

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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