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La terapia génica experimental prolonga la vida útil de los ratones que sufren de enfermedad mitocondrial intratable

Han demostrado los investigadores en la universidad de Helsinki y del centro de investigación de Folkhälsan, así como sus colaboradores, por primera vez en un modelo del ratón que la restauración parcial de la función de cadena respiratoria en las mitocondrias, que sirven como centrales eléctricas celulares, puede ser suficiente prevenir totalmente síntomas de un desorden mitocondrial severo.

El modelo empleado en el estudio fue basado en el cruce de dos deformaciones del ratón: uno desarrollado por el grupo de investigación de profesor Vineta Fellman, llevando la mutación paciente del síndrome GRÁCIL humano, y los ratones que expresan la oxidasis alternativa (AOX), que fue ofrecida por profesor Howard Jacobs y el Dr. Marten Szibor. El síndrome GRÁCIL es una enfermedad mitocondrial actualmente intratable que pertenece a la herencia finlandesa de la enfermedad.

Los mamíferos no tienen normalmente el gen de AOX, sino que puesto que las mitocondrias son tan similares en todos los organismos, mantiene su función incluso después la traslación de un mar arroja a chorros (los intestinalis de Ciona) a los ratones. AOX es una enzima mitocondrial que tiene la capacidad de perfeccionar flujo del electrón en la cadena respiratoria cuando una parte de la cadena, complejo III en este caso, vence disfuncional a una mutación enfermedad-que causa.

En el estudio recientemente publicado, el grupo de investigación dirigido por profesor Fellman y el Docent Jukka Kallijärvi descubrieron que una enfermedad cardiaca fatal no se convirtió en absoluto en los ratones que llevaban el transgén de AOX. Posteriormente, los ratones vivieron tres veces más de largo que el grupo de mando. Además, AOX perfeccionó sus cambios de la enfermedad y de la neurona de riñón.

“El transgén de AOX prolongó la vida útil de los ratones dramáticamente aumentando la respiración en los tejidos que requieren la mayoría de la energía, tal como el corazón. Por supuesto, tal transgén no se puede utilizar para tratar a seres humanos, pero nuestras conclusión notables animan posteriores investigaciones en esto y otros modelos del ratón para las enfermedades mitocondriales. Un experimento interesante sería, por ejemplo, utilizar un virus para expresar AOX en los tejidos enfermos,” notas de Kallijärvi.