Les chercheurs recensent des centaines de gènes neufs liés à la cécité chez des souris de laboratoire

Les centaines de gènes neufs ont lié à la cécité et d'autres troubles de la vision ont été recensés dans un écran des tensions de souris. Plusieurs de ces gènes sont vraisemblablement importants dans la visibilité humaine et les résultats pourraient aider à recenser des causes neuves de cécité héréditaire dans les patients. Le travail est le 21 décembre publié dans la biologie de transmissions de nature.

« C'est extrêmement précieux pour des gens avec la maladie oculaire héréditaire, » a dit des aluminiums Moshiri, professeur agrégé de la science d'ophthalmologie et de visibilité au centre d'Université de Californie, de Davis, d'École de Médecine et d'oeil. « La communauté ophtalmique de totalité va commencer à employer ces caractéristiques. »

Les résultats sont les plus tardifs à venir du consortium international de Phenotyping de souris, dont le programme de biologie de la souris d'Uc Davis est un membre fondateur. L'objectif du consortium est de recenser un fonctionnement pour chaque gène dans le génome de souris, en produisant des lignes des souris « knockout » qui manquent d'un gène spécifique unique et de les examiner pour leurs effets. Les chercheurs de consortium ont précédemment recensé un ensemble de gènes essentiels à la durée, de gènes liés à la surdité et même de ceux liés à la mauvaise haleine héréditaire.

Jusqu'à présent, le consortium a produit de plus de 7.000 tensions des souris de gène-coup de grâce, dont 4.364 ont été caractérisés en travers de 11 systèmes d'organe.

« La caractéristique produit par l'IMPC accélère l'application de la génomique en médecine clinique, » a dit Kent Lloyd, directeur du programme de biologie de souris d'Uc Davis et investigateur principal du projet Knockout de production et de Phenotyping de souris (KOMP2) chez Uc Davis.

261 gènes neufs liés à la cécité

L'équipe aboutie par Bret Moore, résidant à l'hôpital d'enseignement médical vétérinaire d'Uc Davis, Moshiri et collègues hiloire la base de données de consortium pour des gènes joints pour observer et des défectuosités de visibilité. Ils ont recensé 347 gènes, dont 86 étaient l'un ou l'autre de bien établis comme impliqués dans la maladie oculaire ou ont été associés à la visibilité d'une certaine façon. Trois quarts des gènes -- 261 -- n'ont pas été précédemment connus pour n'entraîner la maladie oculaire dans aucune substance.

« En 2018, si quelqu'un a une forme de cécité héréditaire, nous pouvons recenser la cause 50 à 75 pour cent du temps, » Moshiri a dit. « Dans les cas restants, nous savons que la mutation est là mais nous ne savons pas où examiner. Observez maintenant les centres qui font l'ordonnancement d'ADN peuvent appeler de retour des patients et les interviewer pour ces gènes neufs. »

Tandis que la souris et les génomes humains diffèrent clairement, la plupart des gènes humains ont les homologues analogues dans les souris. L'équipe d'Uc Davis collabore avec des centres d'oeil à l'université de Baylor du médicament à Houston et l'université de l'Iowa pour vérifier les gènes neuf recensés de souris contre leurs équivalents humains, Moshiri a dit.

L'information génétique neuve a pu également activer des traitements neufs pour la maladie oculaire héréditaire. En 2017, l'approuvé par le FDA la première thérapie génique pour toute maladie -- traitant la cécité héréditaire provoquée par une défectuosité dans le gène rétinien RPE65.

« Nous prévoyons que ce de plus en plus de ces maladies génétiques sera traitable, » Moshiri a dit.