I ricercatori identificano le centinaia di nuovi geni collegati a cecità in mouse del laboratorio

Le centinaia di nuovi geni si sono collegate a cecità ed altri disordini della visione sono stati identificati in uno schermo delle razze del mouse. Molti di questi geni sono probabilmente importanti nella visione umana ed i risultati potrebbero contribuire ad identificare le nuove cause di cecità ereditaria in pazienti. L'opera è pubblicata il 21 dicembre nella biologia di comunicazioni della natura.

“Questo è estremamente prezioso per la gente con la malattia dell'occhio ereditaria,„ ha detto l'ala Moshiri, professore associato di scienza della visione e dell'oftalmologia nel centro dell'università di California, di Davis, della scuola di medicina e dell'occhio. “La comunità oftalmica di tutto sta andando cominciare usando questi dati.„

I risultati sono il più recente da venire dal consorzio internazionale di Phenotyping del mouse, di cui il programma di biologia del mouse di Uc Davis è un membro fondatore. Lo scopo del consorzio è di identificare una funzione per ogni gene nel genoma del mouse, per la creazione delle righe di mouse “knockout„ che mancano di singolo gene specifico e della schermatura loro per i loro effetti. I ricercatori del consorzio precedentemente hanno identificato un insieme dei geni essenziali a vita, dei geni collegati alla sordità e perfino di quelli collegati a cattivo respiro ereditario.

Fin qui, il consorzio ha generato più di 7.000 sforzi dei mouse di gene-espulsione, di cui 4.364 sono stati caratterizzati attraverso 11 sistema dell'organo.

“I dati che sono generati dal IMPC stanno accelerando l'applicazione di genomica nella medicina clinica,„ ha detto Risonanza Lloyd, Direttore del programma di biologia del mouse di Uc Davis e ricercatore principale del progetto Knockout di produzione e di Phenotyping del mouse (KOMP2) a Uc Davis.

261 nuovo gene collegato a cecità

Il gruppo piombo da Bret Moore, residente alla clinica universitaria medica veterinaria di Uc Davis, da Moshiri e dai colleghi ha pettinato il database del consorzio per i geni collegati per eye ed i difetti di visione. Hanno identificato 347 geni, di cui 86 erano qualsiasi affermato come addetto alla malattia dell'occhio o sono stati associati con la visione in qualche modo. Tre quarti dei geni -- 261 -- precedentemente non sono stati conosciuti per causare la malattia dell'occhio in alcune specie.

“Nel 2018, se qualcuno ha un modulo di cecità ereditaria, possiamo identificare le cause 50 - 75 per cento del tempo,„ Moshiri ha detto. “Nei casi restanti, sappiamo che la mutazione è là ma non conosciamo dove guardare. Ora eye i centri che fanno l'ordinamento del DNA possono chiamare indietro i pazienti e schermarli per questi nuovi geni.„

Mentre il mouse ed i genoma umani differiscono chiaramente, la maggior parte dei geni umani hanno controparti analoghe in mouse. Il gruppo di Uc Davis sta collaborando con i centri dell'occhio all'istituto universitario di Baylor di medicina a Houston e l'università di Iowa per controllare i geni recentemente identificati contro i loro equivalenti umani, Moshiri del mouse ha detto.

Le nuove informazioni genetiche hanno potuto anche permettere alle nuove terapie per la malattia dell'occhio ereditaria. Nel 2017, l'approvato dalla FDA la prima terapia genica per qualsiasi malattia -- trattando cecità ereditaria causata da un difetto nel gene retinico RPE65.

“Prevediamo che quello sempre più di queste malattie genetiche sia trattabile,„ Moshiri ha detto.

Sorgente: https://www.ucdavis.edu/news/300-blind-mice-uncover-genetic-causes-eye-disease