Os pesquisadores identificam centenas de genes novos ligados à cegueira em ratos do laboratório

As centenas de genes novos ligaram à cegueira e outras desordens da visão foram identificadas em uma tela de tensões do rato. Muitos destes genes são provavelmente importantes na visão humana e os resultados poderiam ajudar a identificar causas novas da cegueira hereditária nos pacientes. O trabalho é publicado o 21 de dezembro na biologia das comunicações da natureza.

“Isto é extremamente valioso para povos com doença de olho hereditária,” disse Alá Moshiri, professor adjunto da ciência da oftalmologia e da visão no centro da Universidade da California, do Davis, da Faculdade de Medicina e do olho. “A comunidade oftálmico do todo está indo começar usar estes dados.”

Os resultados estão os mais atrasados a vir do consórcio internacional de Phenotyping do rato, de que o programa da biologia do rato de Uc Davis é um membro fundador. O objetivo do consórcio é identificar uma função para cada gene no genoma do rato, criando linhas de ratos do “KO” que faltam um único gene específico e o exame deles para seus efeitos. Os pesquisadores do consórcio têm identificado previamente um grupo de genes essenciais à vida, de genes ligados à surdez e mesmo daqueles ligados ao mau hálito hereditário.

Até agora, o consórcio gerou mais de 7.000 tensões de ratos do gene-KO, de que 4.364 foram caracterizados através de 11 sistemas do órgão.

“Os dados que estão sendo gerados pelo IMPC estão acelerando a aplicação da genómica na medicina clínica,” disse Kent Lloyd, director do programa da biologia do rato de Uc Davis e investigador principal do projecto da produção e do Phenotyping do rato do KO (KOMP2) em Uc Davis.

261 genes novos ligados à cegueira

A equipe conduzida por Bret Moore, residente no hospital de ensino médico veterinário de Uc Davis, por Moshiri e por colegas penteou a base de dados do consórcio para os genes ligados para eye e os defeitos de visão. Identificaram 347 genes, de que 86 eram um ou outro bem conhecidos como envolvido na doença de olho ou foram associados com a visão de uma certa maneira. Três quartos dos genes -- 261 -- não foram sabidos previamente para causar a doença de olho em nenhuma espécie.

“Em 2018, se alguém tem um formulário da cegueira hereditária, nós podemos identificar a causa 50 a 75 por cento do tempo,” Moshiri disse. “Nos casos restantes, nós sabemos que a mutação está lá mas nós não sabemos onde olhar. Eye agora os centros que fazem arranjar em seqüência do ADN podem chamar para trás pacientes e os seleccionar para estes genes novos.”

Quando o rato e os genomas humanos diferirem claramente, a maioria de genes humanos têm contrapartes análogas nos ratos. A equipe de Uc Davis está colaborando com os centros do olho na faculdade de Baylor da medicina em Houston e a universidade de Iowa para verificar os genes recentemente identificados contra seus equivalentes humanos, Moshiri do rato disse.

A informação genética nova podia igualmente permitir terapias novas para a doença de olho hereditária. Em 2017, o FDA aprovou a primeira terapia genética para toda a doença -- tratando a cegueira hereditária causada por um defeito no gene retina RPE65.

“Nós esperamos que aquele cada vez mais destas doenças genéticas será tratável,” Moshiri disse.

Source: https://www.ucdavis.edu/news/300-blind-mice-uncover-genetic-causes-eye-disease