Los investigadores determinan centenares de nuevos genes conectados a la ceguera en ratones del laboratorio

Los centenares de nuevos genes conectaron a la ceguera y otros desordenes de la visión se han determinado en una pantalla de las deformaciones del ratón. Muchos de estos genes son probablemente importantes en la visión humana y los resultados podrían ayudar a determinar nuevas causas de la ceguera hereditaria en pacientes. El trabajo se publica el 21 de diciembre en biología de las comunicaciones de la naturaleza.

“Esto es extremadamente valioso para la gente con la enfermedad ocular hereditaria,” dijo el Ala Moshiri, profesor adjunto de la ciencia de la oftalmología y de la visión en el centro de la Universidad de California, de Davis, de la Facultad de Medicina y del aro. “La comunidad oftálmica del conjunto va a comenzar a usar estos datos.”

Los resultados son los más últimos a venir del consorcio internacional de Phenotyping del ratón, cuyo el programa de la biología del ratón de Uc Davis es un miembro fundador. La meta del consorcio es determinar una función para cada gen en el genoma del ratón, creando líneas de los ratones “knockout” que faltan un único gen específico y el blindaje de ellos para sus efectos. Los investigadores del consorcio han determinado previamente un equipo de genes esenciales para la vida, de genes conectados a la sordera e incluso de ésos conectados a la respiración mala hereditaria.

Hasta la fecha, el consorcio ha generado más de 7.000 deformaciones de los ratones del gen-golpe de gracia, cuyo 4.364 se han caracterizado a través de 11 sistemas del órgano.

“Los datos que son generados por el IMPC están acelerando el uso de la genómica en remedio clínico,” dijo Kent Lloyd, director del programa de la biología del ratón de Uc Davis e investigador principal del proyecto Knockout de la producción y de Phenotyping del ratón (KOMP2) en Uc Davis.

261 nuevos genes conectados a la ceguera

Las personas llevadas por Bret Moore, residente en el hospital de enseñanza médico veterinario de Uc Davis, Moshiri y los colegas peinaron la base de datos del consorcio para los genes conectados para eye y los defectos de visión. Determinaron 347 genes, cuyo 86 eran cualquier establecidos según lo implicado en enfermedad ocular o fueron asociados a la visión de cierta manera. Tres cuartos de los genes -- 261 -- no eran sabidos previamente para causar la enfermedad ocular en ninguna especie.

“En 2018, si alguien tiene una forma de la ceguera hereditaria, podemos determinar la causa el 50 a 75 por ciento del tiempo,” Moshiri dijo. “En los casos restantes, sabemos que la mutación está allí pero no sabemos dónde observar. Ahora eye los centros que hacen la secuencia de la DNA pueden llamar detrás a pacientes y revisarlos para estos nuevos genes.”

Mientras que difieren el ratón y los genomas humanos sin obstrucción, la mayoría de los genes humanos tienen contrapartes análogas en ratones. Las personas de Uc Davis están colaborando con los centros del aro en la universidad de Baylor del remedio en Houston y la universidad de Iowa para verificar los genes nuevamente determinados contra sus equivalentes humanos, Moshiri del ratón dijo.

La nueva información genética podía también habilitar las nuevas terapias para la enfermedad ocular hereditaria. En 2017, el aprobado por la FDA la primera terapia génica para cualquier enfermedad -- tratando la ceguera hereditaria causada por un defecto en el gen retiniano RPE65.

“Preveemos que el de estas enfermedades genéticas será cada vez más tratable,” Moshiri dijo.

Fuente: https://www.ucdavis.edu/news/300-blind-mice-uncover-genetic-causes-eye-disease