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Les scientifiques déménagent une opération plus proche vers la demande de règlement pour les gliomes de qualité inférieure avec SYNODOS

La demande de règlement pour les gliomes de qualité inférieure dans les patients vivant avec le type 1 de neurofibromatose sont maintenant grâce plus proche d'une opération aux découvertes de recherche récente commencées et financées par la fondation de la tumeur des enfants.

Identifiant le besoin critique de meilleure compréhension des gliomes affectant des patients (NF) de neurofibromatose (tumeurs affectant le cerveau et le système nerveux), la fondation de la tumeur des enfants (CTF) a mené une initiative portant sur plusieurs millions du dollar concentrée sur la caractérisation moléculaire des gliomes NF1. Cet investissement substantiel, avec le support généreux de James et Laurée Moffett, des bavures d'espoir, CureNFwithJack et d'autres défenseurs, a rassemblé les experts aboutissants pour la première fois commis à prendre ce défi de gliome. Afin de supporter cette équipe de recherche All-Star, CTF a financé deux études de grande puissance du gliome NF1, chacune avec le financement considérable de $2 millions sur trois ans.

« Quand nous avons lancé ce projet, l'étude du gliome de qualité inférieure a été considérée impossible, parce qu'il n'y avait pas juste assez d'échantillons procurables à étudier », a dit Annette Bakker, PhD, président de la fondation de la tumeur des enfants. « Il est vrai que tissu de gliome de qualité inférieure il soit très difficile de trouver, de sorte que soit pourquoi nous avons eu besoin de SYNODOS - un effort mondial pour résoudre ce problème « impossible ». »

La première étude de Synodos, un consortium de gliome de qualité inférieure, est une étude multi-institutionnelle des patients pédiatriques de N-F, aboutie par M. David Gutmann de l'École de Médecine d'université de Washington à St Louis et M. Michael Fisher de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, avec des collaborateurs à partir du centre de cancérologie allemand à Heidelberg et l'Université de Californie, San Francisco.

La deuxième étude de Synodos, aboutie par M. Antonio Iavarone d'Université de Columbia à New York, avec des collaborateurs à partir de Colombie et de l'université de Sannio en Italie, concentrée sur des gliomes de toutes les pentes à partir des patients en travers de toutes les tranches d'âge. Leur travail juste a récent été publié en médicament de nature, prouvant que l'immunothérapie a le potentiel d'influencer des gliomes. Plus de petits groupes sur ceci trouvant sont détaillés ci-après.

Ensemble, ces deux projets ont effectué la première étude mondiale complète d'analyse du gliome NF1 qui est altération génétique, épigénétique, et métabolique de recensement ; extrayant et modélisant l'altération de gestionnaire ; étude de l'effet du micro-environnement de tumeur ; et traitements visés se développants éventuel pour les gliomes NF1.

Depuis leur commencement, les deux groupes se sont rassemblés et analysé plus de 100 échantillons de haute qualité de tumeur de l'autre côté du monde, la plupart de ces échantillons ayant apparié le sang. Vu la rareté de tels échantillons et une disponibilité encore plus rare de sang du même patient duquel la tumeur a été biopsiée, ceci est en effet une réalisation impressionnante. Le travail est actuel pour développer in vitro varié et modélise in vivo pour valider les découvertes de l'analyse de caractéristiques. Les deux groupes de chercheurs ont présenté leurs résultats au ressortissant varié et aux Conférences Internationales, y compris la conférence 2018 récente de N-F à Paris, auquel presque 900 experts recueillis ensemble pour le plus grand contact de recherches de N-F dans l'histoire.

Dans l'état publié de nature, M. Iavarone a recensé 19 mutations germinales NF1 neuves et, pour la première fois, gliomes comparés de qualité inférieure et de haute catégorie NF1, recensant de ce fait les signatures génétiques, l'expression, et les configurations de méthylation. Les mutations dans le gène d'ATRX étaient seulement caractéristiques des gliomes de haute catégorie, effectuant à ATRX un objectif thérapeutique potentiel.

« Notre objectif est de donner à des patients de N-F des options recevables de demande de règlement. Dans ma vue, indiquant un parent de N-F « observer et attendre » comme N-F affecte leur enfant est involontairement cruel et incroyablement injuste, » a dit M. Bakker. « Naturellement, nous sommes réalistes au sujet des défis. Des gliomes il est difficile trouver de qualité inférieure parce que la chirurgie est rarement faite. Nous avons besoin d'un « Synodos » pour réunir le monde et pour trouver assez d'échantillons et pour grouper les compétences pour les étudier. Nous avons juste prouvé que Synodos est un modèle grand pour étudier des tumeurs rares et à les observer : nous employons la même approche de Synodos pour trouver des réponses pour NF1, NF2 et schwannomatosis. »