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Os cientistas movem uma etapa mais próxima para o tratamento para gliomas de baixo grau com SYNODOS

Tratamento para gliomas de baixo grau nos pacientes que vivem com o tipo do neurofibromatosis - 1 é agora uns agradecimentos mais próximos de uma etapa às descobertas recentes da pesquisa iniciadas e financiadas pela fundação do tumor das crianças.

Reconhecendo a necessidade crítica para uma compreensão melhor das gliomas que afetam pacientes (NF) do neurofibromatosis (tumores que afetam o cérebro e o sistema nervoso), a fundação do tumor das crianças (CTF) encabeçou uma multi-milhão iniciativa do dólar centrada sobre a caracterização molecular das gliomas NF1. Este investimento significativo, com o apoio generoso de James e Laurée Moffett, flashes da esperança, CureNFwithJack e outros suportes, reuniu os peritos pela primeira vez de condução comprometidos à tomada neste desafio da glioma. A fim apoiar esta equipe All-star dos pesquisadores, CTF financiou dois estudos em grande escala da glioma NF1, cada um com o financiamento substancial de $2 milhões sobre três anos.

“Quando nós começamos este projecto, estudar a glioma de baixo grau foi julgado impossível, porque apenas não havia bastante amostras disponíveis a estudar”, disse Annette Bakker, PhD, presidente da fundação do tumor das crianças. “É verdadeiro que o tecido de baixo grau da glioma é muito dificil de encontrar, de modo que seja porque nós SYNODOS necessário - um esforço mundial para resolver este problema “impossível”.”

O primeiro estudo de Synodos, um consórcio de baixo grau da glioma, é um estudo multi-institucional de pacientes pediatras do N-F, conduzido pelo Dr. David Gutmann da Faculdade de Medicina da universidade de Washington em St Louis e pelo Dr. Michael Fisher do hospital de crianças de Philadelphfia, junto com colaboradores do centro de investigação do cancro alemão em Heidelberg e na Universidade da California, San Francisco.

O segundo estudo de Synodos, conduzido pelo Dr. Antonio Iavarone da Universidade de Columbia em New York, junto com colaboradores de Colômbia e da universidade de Sannio em Itália, focalizada em gliomas de todas as categorias dos pacientes através de todos os grupos de idade. Seu trabalho tem sido publicado apenas recentemente na medicina da natureza, mostrando que a imunoterapia tem o potencial impactar gliomas. Mais detalhes neste que encontram são detalhados abaixo.

Junto, estes dois projectos realizaram o primeiro estudo mundial detalhado da análise da glioma NF1 que é alterações genéticas, epigenéticas, e metabólicas da identificação; extraindo e modelando alterações do motorista; estudando o efeito do microambiente do tumor; e terapias visadas finalmente tornando-se para as gliomas NF1.

Desde seu início, ambos os grupos recolheram e analisado sobre 100 amostras de alta qualidade do tumor do mundo inteiro, a maioria destas amostras que combinam o sangue. Dado a raridade de tais amostras e uma disponibilidade mesmo mais rara do sangue do mesmo paciente de quem o tumor foi feito a biópsia, esta é certamente uma realização impressionante. O trabalho é em curso desenvolver in vitro vário e modela in vivo para validar os resultados da análise de dados. Ambos os grupos de pesquisadores apresentaram seus resultados no vário nacional e nas conferências internacionais, incluindo a conferência 2018 recente do N-F em Paris, em que quase 900 peritos recolhidos junto para a reunião a maior da pesquisa do N-F na história.

No relatório publicado da natureza, o Dr. Iavarone identificou 19 mutações novas do germline NF1 e, pela primeira vez, comparou as gliomas de baixo grau e do nível superior NF1, identificando desse modo assinaturas genéticas, expressão, e testes padrões do methylation. As mutações no gene de ATRX eram excepcionalmente características de gliomas do nível superior, fazendo a ATRX um alvo terapêutico potencial.

“Nosso objetivo é dar a pacientes do N-F opções accionáveis do tratamento. Em minha opinião, dizendo um pai do N-F “para olhar e esperar” como o N-F afecta sua criança é involuntàriamente cruel e incredibly injusto,” disse o Dr. Bakker. “Naturalmente, nós somos realísticos sobre os desafios. As gliomas de baixo grau são difíceis de encontrar porque a cirurgia é feita raramente. Nós precisamos um “Synodos” de trazer junto o mundo e de encontrar bastante amostras e de agrupar a experiência para estudá-las. Nós apenas mostramos que Synodos é um grande modelo para estudar tumores raros e ao olhar: nós estamos usando a mesma aproximação de Synodos para encontrar respostas para NF1, NF2 e schwannomatosis.”