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Los científicos mueven un paso más cercano hacia el tratamiento para las gliomas de calidad inferior con SYNODOS

El tratamiento para las gliomas de calidad inferior en los pacientes que viven con tipo 1 de la neurofibromatosis ahora es gracias más cercanos de un paso a los descubrimientos recientes de la investigación iniciados y financiados por el asiento del tumor de los niños.

Reconociendo la necesidad crítica de una mejor comprensión de las gliomas que afectaban a los pacientes (NF) de la neurofibromatosis (tumores que afectan al cerebro y al sistema nervioso), el asiento del tumor de los niños (CTF) ha encabezado una iniciativa multimillonaria del dólar centrada en la caracterización molecular de las gliomas NF1. Esta inversión importante, con el apoyo abundante de James y Laurée Moffett, las llamaradas de la esperanza, CureNFwithJack y otros partidarios, ha reunido a los expertos por primera vez principales comprometidos a adquirir este reto de la glioma. Para soportar a estas personas All-star de investigadores, CTF financió dos estudios en grande de la glioma NF1, cada uno con el financiamiento sustancial de $2 millones durante tres años.

“Cuando comenzamos este proyecto, estudiar la glioma de la calidad inferior era juzgada imposible, porque apenas no había suficiente muestras disponibles a estudiar”, dijo a Annette Bakker, doctorado, presidente del asiento del tumor de los niños. “Es verdad que el tejido de la glioma de la calidad inferior es muy duro de encontrar, de modo que sea porqué necesitamos SYNODOS - un esfuerzo mundial de resolver este problema “imposible”.”

El primer estudio de Synodos, un consorcio de la glioma de la calidad inferior, es un estudio multi-institucional de los pacientes pediátricos del N-F, llevado por el Dr. David Gutmann de la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis y el Dr. Michael Fisher del hospital de niños de Philadelphia, junto con colaboradores del centro de investigación alemán de cáncer en Heidelberg y la Universidad de California, San Francisco.

El segundo estudio de Synodos, llevado por el Dr. Antonio Iavarone de la Universidad de Columbia en Nueva York, junto con colaboradores de Columbia y de la universidad de Sannio en Italia, centrada en las gliomas de todas las pendientes de pacientes a través de todos los grupos de la misma edad. Su trabajo acaba de publicarse recientemente en el remedio de la naturaleza, mostrando que la inmunoterapia tiene el potencial de afectar gliomas. Más detalles en esto que encuentran son detallados abajo.

Junto, estos dos proyectos han realizado el primer estudio mundial completo del análisis de la glioma NF1 que es cambios genéticos, epigenéticos, y metabólicos el determinar; extrayendo y modelando cambios del impulsor; estudiar el efecto del microambiente del tumor; y terapias apuntadas final que se convierten para las gliomas NF1.

Desde su inicio, ambos grupos han cerco y analizado sobre 100 muestras de alta calidad de enfrente del mundo, la mayor parte de estas muestras del tumor que igualaban sangre. Dado la rareza de tales muestras y una disponibilidad incluso más rara de la sangre del mismo paciente de quien el tumor fue hecho una biopsia, esto es de hecho una ejecución impresionante. El trabajo está en curso desarrollar diverso in vitro y in vivo modela para validar las conclusión del análisis de datos. Ambos grupos de investigadores han presentado sus resultados en el diversos nacional y Conferencias Internacionales, incluyendo la conferencia reciente 2018 del N-F en París, en la cual casi 900 expertos recolectados juntos para la reunión más grande de la investigación del N-F de la historia.

En el parte publicado de la naturaleza, el Dr. Iavarone determinó 19 nuevas mutaciones del germline NF1 y, comparó por primera vez la calidad inferior y las gliomas de la alta pendiente NF1, de tal modo determinando firmas genéticas, la expresión, y configuraciones de la metilación. Las mutaciones en el gen de ATRX eran únicamente características de gliomas de la alta pendiente, haciendo ATRX un objetivo terapéutico potencial.

“Nuestra meta es dar a pacientes del N-F opciones procesables del tratamiento. En mi opinión, informando a un padre del N-F “mirar y esperar” como el N-F afecta a su niño es involuntariamente cruel e increíblemente injusto,” dijo al Dr. Bakker. “Por supuesto, somos realistas sobre los retos. Las gliomas de la calidad inferior son difíciles de encontrar porque la cirugía se hace raramente. Necesitamos un “Synodos” traer el mundo juntos y encontrar suficiente muestras y agrupar la experiencia para estudiarlas. Acabamos de probar que Synodos es un gran modelo para estudiar tumores raros y a mirarlos: estamos utilizando la misma aproximación de Synodos para encontrar las respuestas para NF1, NF2 y el schwannomatosis.”