Le gène de risque de maladie de rein a trouvé dans plus de populations que précédemment connues

Jusqu'ici, les études sur le gène APOL1 se sont principalement concentrées sur des populations d'Africain et d'Afro-américain

Dans l'enquête génomique de la plus grande population jusqu'à présent, une équipe de recherche à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï, l'Université de Stanford, et l'université du Colorado ont découvert que des variantes de risque de maladie de rein du gène APOL1, précédemment connues pour affecter des populations d'Africain et d'Afro-américain, sont également trouvées aux fréquences appréciables dans les populations des Caraïbes et latino-américaines. Puisque ces populations sous-sont historiquement étudiées et sous-vérifiées relativement à APOL1, le choc du gène sur ces populations est actuel inconnu. Les découvertes ont été décrites dans une publication relâchée aujourd'hui dans New England Journal de médicament.

Des variantes de risque dans le gène APOL1 ont été découvertes la première fois dans les Afros-américains. En conséquence, une grande partie des études de recherches et des tests cliniques qui ont suivi ont été fortement concentrés sur les populations auto-rapportées d'Africain ou d'Afro-américain. Connaissant ceci, les chercheurs dans l'étude ont décidé de joindre des caractéristiques génétiques et démographiques enjambant plus de 110 populations, menant à la découverte des variantes du risque APOL1 dans d'autres populations qui partagent l'ascendance d'Afrique, de ce type qui sont hispaniques ou latins.

« Ce qui trouve est essentiel dans le dépistage précoce des personnes à risque qui ne peuvent pas être indiquées pour le dépistage génétique dû au l'auto-enregistrement des origines ethniques, mais peut se produire toujours au haut risque dû à la présence des variantes du risque APOL1, » a dit Girish Nadkarni, DM, professeur adjoint de médicament (néphrologie) à l'École de Médecine d'Icahn et premier auteur de l'étude. « Il est important pour comprennent plus entièrement la distribution globale de ces variantes basées sur le pays d'origine et l'ascendance génétique plutôt que le chemin auto-rapporté/ethnie. »

Savoir que le risque APOL1 est présent dans ces populations pourrait aider la demande de règlement de tailleur de médecins plus attentivement à leurs besoins, un exemple de l'approche connue sous le nom de médicament de précision. La caractéristique de l'équipe fournit également un moyen centralisé pour aider le corps médical mieux à comprendre les populations à risque de maladie rénale mondiales.

« APOL1 est l'enfant d'affiche pour le médicament de précision, car les variantes de risque ont un grand choc sur le risque de vie pour non seulement la maladie rénale, mais également premières hypertension et maladie cardio-vasculaire de début, » a dit Eimear Kenny, PhD, professeur agrégé de génétique et sciences génomiques à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï, directeur du centre pour la santé génomique, et de l'auteur supérieur de la publication. « Ici au mont Sinaï, nous aboutissons des efforts nationaux pour se renseigner sur le choc des variantes du risque APOL1 dans les réglages cliniques courants, et le gène est actuel sous l'examen minutieux fort comme objectif thérapeutique et en travers de diverses populations. »

Source : https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2018/researchers-discover-that-kidney-disease-gene-affects-more-populations-than-previously-thought