Il gene di rischio della malattia renale ha trovato in più popolazioni che precedentemente conosciute

Finora, gli studi sul gene APOL1 soprattutto hanno messo a fuoco sulle popolazioni africane e afroamericane

Nella più grande ricerca di genomica della popolazione fin qui, un gruppo dei ricercatori alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai, la Stanford University e l'università di colorado hanno scoperto che le varianti di rischio della malattia renale del gene APOL1, precedentemente conosciute per pregiudicare le popolazioni africane e afroamericane, egualmente sono trovate alle frequenze apprezzabili in popolazioni caraibiche e dell'America latina. Poiché queste popolazioni storicamente sotto-sono studiate e sotto-provate nell'ambito di APOL1, l'impatto del gene su queste popolazioni è corrente sconosciuto. I risultati sono stati descritti in una pubblicazione rilasciata oggi in New England Journal di medicina.

Le varianti di rischio nel gene APOL1 in primo luogo sono state scoperte in afroamericani. Di conseguenza, gran parte degli studi della ricerca ed i test clinici che sono seguito sono stati messi a fuoco molto sulle popolazioni africane o afroamericane auto-riferite. Conoscendo questo, i ricercatori nello studio hanno deciso di collegare i dati genetici e demografici che misurano più di 110 popolazioni, piombo alla scoperta delle varianti di rischio APOL1 in altre popolazioni che dividono l'ascendenza dall'Africa, come coloro che è ispano o latino.

“Questo che trova è cruciale nell'individuazione tempestiva delle persone a rischio che non possono essere indicate per selezione genetica dovuto la auto-segnalazione delle origini etniche, ma può ancora essere a ad alto rischio dovuto la presenza di varianti di rischio APOL1,„ ha detto Girish Nadkarni, MD, assistente universitario di medicina (nefrologia) alla scuola di medicina di Icahn e primo autore dello studio. “È importante a più completamente capisce la distribuzione globale di queste varianti basate su pæse d'origine e l'ascendenza genetica piuttosto di quanto la corsa/gruppo etnico auto-riferiti.„

Sapere che il rischio APOL1 è presente in queste popolazioni potrebbe aiutare più molto attentamente il trattamento del sarto dei medici ai loro bisogni, un esempio dell'approccio conosciuto come la medicina di precisione. I dati del gruppo egualmente forniscono una risorsa centralizzata per aiutare meglio la comunità medica a capire le popolazioni a rischio della malattia renale universalmente.

“APOL1 è il bambino del manifesto per la medicina di precisione, poichè le varianti di rischio hanno un grande impatto sul rischio di vita per non solo la malattia renale, ma anche ipertensione e malattia cardiovascolare precoci di inizio,„ ha detto Eimear Kenny, PhD, professore associato della genetica e scienze genomiche alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai, Direttore del centro per salubrità genomica e dell'autore senior della pubblicazione. “Qui al monte Sinai, piombo gli sforzi nazionali per imparare circa l'impatto delle varianti di rischio APOL1 nelle impostazioni cliniche sistematiche ed il gene è corrente nell'ambito dell'esame accurato intenso come obiettivo terapeutico ed attraverso le diverse popolazioni.„

Sorgente: https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2018/researchers-discover-that-kidney-disease-gene-affects-more-populations-than-previously-thought