O gene do risco da doença renal encontrou em mais populações do que conhecidas previamente

Até aqui, os estudos no gene APOL1 focalizaram primeiramente em populações africanas e afro-americanos

Na investigação a maior da genómica da população até agora, uma equipe dos pesquisadores na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai, a Universidade de Stanford, e a Universidade do Colorado descobriram que as variações do risco da doença renal do gene APOL1, conhecidas previamente para afectar populações africanas e afro-americanos, estão encontradas igualmente em freqüências apreciáveis em populações das caraíbas e latino-americanos. Porque estas populações historicamente sob-são estudadas e sob-testadas em relação a APOL1, o impacto do gene nestas populações é actualmente desconhecido. Os resultados foram descritos em uma publicação liberada hoje em New England Journal da medicina.

As variações do risco no gene APOL1 foram descobertas primeiramente nos afro-americanos. Conseqüentemente, muito dos estudos da pesquisa e os ensaios clínicos que seguiram foram focalizados pesadamente em populações africanas ou afro-americanos auto-relatadas. Conhecendo isto, os pesquisadores no estudo decidiram ligar os dados genéticos e demográficos que medem mais de 110 populações, conduzindo à descoberta de variações do risco APOL1 em outras populações que compartilham da ascendência de África, tal como aquelas que são latino-americanos ou Latino.

“Isto que encontra é crucial na detecção atempada em risco de indivíduos que não podem ser indicados para a selecção genética devido ao auto-relatório de origens étnicas, mas pode ainda estar no risco elevado devido à presença de variações do risco APOL1,” disse Girish Nadkarni, DM, professor adjunto da medicina (nefrologia) na Faculdade de Medicina de Icahn e primeiro autor do estudo. “É importante para compreende mais inteiramente a distribuição global destas variações baseadas no país de origem e da ascendência genética um pouco do que a raça/grupo étnico auto-relatados.”

Saber que o risco APOL1 esta presente nestas populações poderia ajudar o tratamento do alfaiate dos médicos mais pròxima a suas necessidades, um exemplo da aproximação conhecida como a medicina da precisão. Os dados da equipe igualmente fornecem um recurso centralizado para ajudar melhor a comunidade médica a compreender em risco no mundo inteiro populações da doença renal.

“APOL1 é a criança do cartaz para a medicina da precisão, porque as variações do risco têm um grande impacto no risco da vida para não somente a doença renal, mas igualmente hipertensão adiantada do início e doença cardiovascular,” disse Eimear Kenny, PhD, professor adjunto da genética e ciências Genomic na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai, director do centro para a saúde Genomic, e do autor superior da publicação. “Aqui no monte Sinai, nós estamos conduzindo esforços nacionais para aprender sobre o impacto de variações do risco APOL1 em ajustes clínicos rotineiros, e o gene está actualmente sob o exame minucioso intenso como um alvo terapêutico e através das populações diversas.”

Source: https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2018/researchers-discover-that-kidney-disease-gene-affects-more-populations-than-previously-thought