El gen del riesgo de la enfermedad de riñón encontró en más poblaciones que sabidas previamente

Hasta ahora, los estudios en el gen APOL1 se han centrado sobre todo en poblaciones africanas y afroamericanas

En la investigación más grande de la genómica de la población hasta la fecha, las personas de investigadores en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, la Universidad de Stanford, y la universidad de Colorado han descubierto que las variantes del riesgo de la enfermedad de riñón del gen APOL1, sabidas previamente para afectar a las poblaciones africanas y afroamericanas, también están encontradas en las frecuencias apreciables en poblaciones del Caribe y latinoamericanas. Porque bajo-estudian y bajo-se prueban a estas poblaciones históricamente con respecto a APOL1, el impacto del gen en estas poblaciones es actualmente desconocido. Las conclusión fueron descritas en una publicación liberada hoy en New England Journal del remedio.

Las variantes del riesgo en el gen APOL1 primero fueron descubiertas en afroamericanos. Por lo tanto, mucho de los estudios de la investigación y las juicios clínicas que siguieron se han centrado pesado en poblaciones africanas o afroamericanas uno mismo-denunciadas. Conociendo esto, los investigadores en el estudio decidían enlazar los datos genéticos y demográficos que atravesaban más de 110 poblaciones, llevando al descubrimiento de las variantes del riesgo APOL1 en otras poblaciones que comparten ascendencia de África, tal como los que son hispánicos o Latino.

“Esto que encuentra es crucial en la detección temprana de los individuos en peligro que no pueden ser indicados para la investigación genética debido a la uno mismo-información de orígenes étnicos, pero puede todavía estar en de alto riesgo debido a la presencia de variantes del riesgo APOL1,” dijo a Girish Nadkarni, Doctor en Medicina, profesor adjunto del remedio (nefrología) en la Facultad de Medicina de Icahn y primer autor del estudio. “Es importante para entiende más completo la distribución global de estas variantes basadas en el país de origen y ascendencia genética bastante que la carrera/el grupo étnico uno mismo-denunciados.”

Saber que el riesgo APOL1 está presente en estas poblaciones podría ayudar al tratamiento de la personalización de los médicos más de cerca a sus necesidades, un ejemplo de la aproximación conocida como remedio de la precisión. Los datos de las personas también ofrecen un recurso centralizado para ayudar a la comunidad médica mejor a entender las poblaciones en peligro de la enfermedad de riñón por todo el mundo.

“APOL1 es el niño del asentador para el remedio de la precisión, pues las variantes del riesgo tienen un impacto grande en el riesgo del curso de la vida para no sólo la enfermedad de riñón, pero también hipertensión temprana del inicio y enfermedad cardiovascular,” dijo a Eimear Kenny, doctorado, profesor adjunto de la genética y ciencias Genomic en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, director del centro para la salud Genomic, y del autor mayor de la publicación. “Aquí en el monte Sinaí, estamos llevando esfuerzos nacionales de aprender sobre el impacto de las variantes del riesgo APOL1 en fijaciones clínicas rutinarias, y el gen está actualmente bajo escrutinio intenso como objetivo terapéutico y a través de poblaciones diversas.”

Fuente: https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2018/researchers-discover-that-kidney-disease-gene-affects-more-populations-than-previously-thought